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核型 - 它....如果是為核型進行測試?
人們經常混淆的名字,不明白的染色體基因症狀和疾病之間的區別。 這些術語是不同的病症。 在本文中,您將了解什麼是核型,什麼是染色體異常的特徵。
什麼術語“核型”?
核型 - 染色體特定的組合。 細胞遺傳學研究 在其數量和結構方面在任何年齡進行,一輩子只有一次。 我們可以從研究中的染色體決定:
- 形狀和大小。
- 肩長度。
- 的附加的收縮的存在。
- 位置端粒。
類型核型
在活的生物體,包括人類在內的所有物種,有不同的核型。 這是染色體,其中所述組合物的提供了每個特定的個人生活世界的正常功能的所有品質的組合。 核型為:
- 該物種只為物種的特性。
- 個人 - 個人典型。
正常人染色體核型
伴隨著病理改變的疾病,稱為染色體。 遺傳學正在研究它們的特性和結構。 在正常的人類染色體(染色體組型)由46片。 在這種結構有兩種。 性染色體中包含的2個的量。 其餘22對 - 無性,他們被稱為“常染色體”。
在女性中,性染色體示一對XX(兩個大染色體)和男性 - XY(一大一小)。 在此基礎上,為人類美麗的一半正常核型有46XX公式,和男人 - 46XY。 從這些公式的任何偏差引起各種畸形,畸形,流產,不孕不育,等等。
核型
核型分析 發生在階段 細胞分裂的, 當它們的尺寸改變。 在此期間,他們都可以識別。 研究由過程特殊染色,並在光學顯微鏡染色體的後續研究中進行的核型。 該方法允許我們看到了位點的尺寸和形狀,該機構的結構,以及伯或仲收縮和不均勻性。 國際命名系統的設計在視覺上描述染色體的變化。 首先,指定號碼(號碼),然後慶祝了他們的那種 - 性或常染色體,而接下來的文章 - 它的功能(主要是肩膀的長度)。
所有圖像,以提交更改在顯微鏡下拍照,工作人員的全部最終由一個完整的畫面。 這是很重要的核型進行測試,這將有助於確定在胚胎的誕生和發展的早期階段,不同的病理變化。 畢竟,它會影響健康後代的誕生。
該類型的染色體核型檢查
有2種對核型研究:
- 白細胞染色體核型的測定。 本研究以成年人發現或排除染色體異常。 畢竟,如果確認,則可能出現在後代 的遺傳性疾病。 對於這種分析,患者必須通過對核型血。
- 產前研究。 這個分析是在子宮內進行,以確定胎兒染色體異常。 為父母做了分析,檢查染色體核型是很重要的。 它的價格,雖然沮喪,但我們需要籌集資金,做研究。 當一些終止妊娠的分析顯示的結果,因為胎兒的病理可能是生活中還是在未來的不兼容會帶來沉重的,無法彌補的後果。
誰應該對核型進行測試?
在許多國家,核型是婚姻的先決條件。 這樣做是正確的,因為任何人可以改變染色體,這並不影響他的健康結構。 但是,計劃懷孕時,這只能發生。
由於是與其他測試的輸送的情況下,存在用於定義相對和絕對的指示。 第一組包括:
- 一種遺傳性疾病中的配偶之一的存在。
- 恆流產。
- 具有與遺傳病嬰兒。
- 準媽媽或計劃懷孕的婦女的年齡超過35年。
- 上的各種致病因素,如輻射,化學品等身體的影響
- 性發育的衝突。
對於交貨核型相對適應證 - 此可選配置。 分析在這樣的情況下,希望通過。
你可以找到在染色體核型分析的時候怎麼辦?
通過這項研究,我們可以學到很多關於他們的基因健康。 第一個和最重要的是 - 它是相信一個人是健康的。 在核型的任何變化表示,從規範的偏差。 這種研究將有助於弄清楚:
- 小兒各種疾病,如發育遲緩,智力障礙,生長和別人提前結束的原因。
- 為了找出與遺傳病的後代出生的風險。
此外,這種分析使我們能夠識別多種染色體疾病。 有顯著的公式,即核型綜合徵如:
- 唐氏綜合徵。 這種疾病已經形成了母親的子宮47條染色體內。 在21耦合發現的附加單元,其負責該疾病。
- 核糖在X染色體上。
- 帕塔綜合徵。
- 各種缺陷。
- 貓叫綜合徵等。
與核型異常的所有新生兒的1%左右發現的。 這些疾病導致智力低下,各種疾病,甚至 死亡。 異常例產婦年齡增加而增加。 這個比率會影響發育中的胎兒的風險患有唐氏綜合症。 甲孕在35風險年齡為1:1000,和40 -1:200和45後 - 一點19。
我到哪裡可以在核型分析?
儘管這項研究中許多已知的和相當普遍,有些人想知道通過核型,並在那裡採取這種分析? 這個過程是非常耗時的,因此價格昂貴,所以它不是在小區診所進行。 但是在每個大城市有一個機構,它應染色體核型分析,你只要得到醫生轉診。 這些組織包括:
- 計劃生育中心。
- 醫學遺傳學機構。
- 現代化的實驗室進行各種研究。
- 產婦和兒童中心。
- 私人診所。
為了避免不良妊娠結局,並確定不孕的原因需要仔細研究染色體組夫妻雙方的。 現代檢測染色體核型的干擾使我們能夠運用的方法,可以幫助您有一個健康的寶寶。
一個在核型變化的主要原因是“錯誤”的精子。 有些精子與參與卵子的受精破壞結構。 他們可能會導致異常核型胚胎的誕生。 除了影響惡劣環境障礙的出現,這引發染色體的突變。 他們,反過來,對人類染色體核型變化的負面影響。 這些突變是繼承的,所以不要冒險自己未出生的孩子的健康和輕蔑,是指這類的分析。
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