健康疾病和病症

貓叫綜合徵 - 是什麼呢?

貓叫綜合症(或勒瓊綜合徵) - 遺傳性疾病是非常罕見的,並且與這樣的事實相關聯的染色體5的任何部分。 兒童患這種病,常哭,而且哭的像貓的叫聲。 從這個傳來的名字 - 貓叫綜合徵。

這種綜合徵發生在每50000生育一個孩子。 它發生在每一個 族群 經常會影響女性性。

首先描述本病是法國遺傳學家和兒科醫生Zherom Lezhen。 這是發生在1963年。 因此,本病的第二個名字。

症狀

貓叫綜合徵的發生是由於一些問題,對神經系統和喉部。 由於這些問題涉及了一聲寶貝,非常類似於貓發布的一個。 幾乎與此綜合徵患兒的三分之一失去特徵(哭)早兩年。

症狀可能表明,一個孩子貓叫綜合症:

- 困難的食物,尤其是哺乳和吞嚥;

- 一個小寶寶體重和緩慢的身體發育;

- 延遲的講話,認知和運動功能的發展;

- 行為問題:侵略,多動和發脾氣;

- 這可能會隨著時間消失不尋常的面部特徵;

- 便秘;

- 過度流涎。

此外,本病的典型症狀包括:肌張力低下,小頭畸形,發育遲緩,臉部的圓形狀,眼睛下垂的角落,扁鼻樑,鬥雞眼,過低,手指短耳朵,等等。 與綜合徵勒瓊人們往往不具備與生殖系統的任何問題。

診斷本病

診斷通常的特徵症狀哭泣等症狀上面列出的基礎上作出的。 此外,家庭,那裡已經有誰患上這種病的人,可以提供關於這可能是懷孕的症狀主題的基因測試和諮詢。

什麼是一個綜合症?

不幸的是,預後從貓叫綜合症,相當令人失望的人的痛苦。 畢竟,他們的壽命比健康人顯著降低。 此外,患者可死於不僅從綜合症,而且從伴隨它(腎臟和心臟衰竭,感染性疾病)的並發症。

病人的生命和週期的臨床表現可能相當不同。 這一切都取決於如何嚴重影響到內臟器官,特別是心臟。

在增加顯著作用 的預期壽命 是日常生活和醫療保健的質量。 但值得注意的是,大多數的患者死於頭幾年他的生活中。 只有10%的兒童在10年前死去。 但是,無論有,是誰存活50年以上的患者個體的描述。 因此,不要失去希望是非常重要的。

預防和治療

很多時候, 心臟缺陷 需要手術矯正,使病兒應與小兒心臟手術和專業的診斷,其中有超聲心動名諮詢。 因此,沒有治療,只能對症,因為與染色體的問題不能通過任何方式被治愈, 這是遺傳。

患者做按摩,鍛煉,處方藥刺激 智力發育。

如果你想避免在孩子出生的情況,從這種疾病的貓叫綜合症的痛苦,你的情侶必然接受基因檢查,並接受專家的意見。 你可以保護自己從一個身患絕症的孩子出生的唯一途徑。 這是每對夫妻的夢想,不是嗎?

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