兒童Rett綜合徵：病因，症狀，體徵，治療。 什麼是Rett綜合徵的特點呢？

雷特綜合徵 - 是一種進行性變性疾病，其特徵在於中樞神經系統。 這是一種罕見的遺傳決定的病理其中在幼年發展主要在女孩。 這可以歸因於一組心理健康和精神障礙的，因為疾病會影響身體的要害部位：大腦機能，骨骼肌肉系統，中樞神經系統的正常發育。 目前，醫生不能提供疾病得到適當治療，因為它的起源的本質在於在分子和細胞水平。

從著名的自閉症這一病理有什麼區別？ 哪些典型症狀？ 是否有可能治愈用藥物的幫助下病？ 這些問題和其他許多問題可以用這篇文章中找到。

有人統計

雷特綜合徵 - 大自然的遺傳異常，這被認為是具有遺傳特徵。 為了更準確地調查這種疾病的原因，科學家們數年進行的疾病，它成功地從一個人煙稀少的區域確定兒童綜合徵的發病率特別的傳播的地域分析。 這些“口袋”在挪威，匈牙利和意大利進行了說明。

本病開始積極在過去15年中只有探索。 目前，這種疾病的真正性質仍然未確診，直到結束。 來自世界各地的科學家繼續研究這個問題，其主要目的被認為是通用搜索的生物學標記。 在他們看來，這是誰，他後來將創建處理不僅此綜合徵的一種新的有效方法，但許多其他疾病相似的遺傳性質。

據統計，10-15萬是在那裡出生的孩子只有一個孩子的女性這樣的診斷。 男孩Rett綜合徵是極為罕見的，並且與生活有衝突。

本病的歷史

1954年，奧地利著名的兒科醫生安德烈亞斯·雷特首次發現這種疾病的症狀。 在兩個女孩有明顯的精神障礙譜醫生檢查發現老年癡呆症的跡象異常：搓手，壓縮和持久的抓地力手指，搓著手，好像孩子洗下的水。 這樣的動作重複了一定的週期性，因此不穩定伴有情緒狀態，開始充分浸泡，並用尖叫聲突然發作結束。 隨後，兒科醫生拿起這兩種情況的研究，發現在其他歷史類似的臨床症狀，這讓他在一個單獨的單元識別病變。

到1966年，專家症候仍然有31女孩，後來又發表了多年研究的結果在幾個德語出版物。 但是，在那個時候一個新的病理尚未收到廣泛宣傳，但20年後它已在國際上得到認可，被稱為“Rett綜合徵”的發現者的榮譽。

自那時以來，世界各地的科學家開始研究用於活動性疾病及其病因。

主要原因

一旦在一個獨立的疾病進行病理，專家們開始提出其發展的原因，各種理論。 最初認為疾病是不同的遺傳性質，是難辭其咎的基因突變。 這種性質的偏差，由於大量的人類血統血緣關係的存在。

在另一方面，有人建議染色體異常的疾病的主要原因。 我們正在談論的X染色體短臂的脆弱部分的存在。 科學家們認為，這是負責病理形成的區域。

關於這個問題後來的研究表明，患者這樣的診斷實際上是有一些違規的染色體。 正是這種因素是精神障礙的主要原因，仍是未知數。

即設法建立正是這個年齡段的患者的唯一的事情。 據醫生介紹，在大腦中的主要障礙來自孩子的出生產生，並通過他的生活的第四個年頭的發展完全停止。 此外，這些孩子不能完全在物理意義上的發展。

Rett綜合徵的第一個跡象

在生命的最初幾個月，新生兒看起來健健康康的，醫生通常沒有任何不當行為的嫌疑。 頭圍也是規範參數範圍內。 可能預示疾病的唯一的事情，這是一個輕微的肌肉鬆弛和低血壓的症狀。 後者包括低溫，皮膚蒼白和出汗過多手印。

大約4-5個月，成為一些運動技能發展滯後的明顯跡象（爬行，滾動背面）。 後來，隨著Rett綜合徵患兒很難坐和站立。

雷特綜合徵症狀

另外，有必要把重點放在關鍵的症狀，診斷本病。 在醫療實踐中，存在不正確的診斷提出了由於疾病的跡象，這將導致迅速死亡的誤解情況。 什麼是Rett綜合徵的特點呢？

• 具體的手部動作。 與此診斷孩子逐漸消失拿在手裡對象的技能。 在這種情況下，有重複運動，其特徵在於，所述手指或拍手在胸部水平的不斷交換。 孩子可能會咬你的手或自己打他們在身體的不同部位。
• 智力發育。 本病的特點是智力低下和缺乏認知活動，這是典型的新生兒。 有的寶寶說話獲得和其他人的看法的主要技能，但最終完全失去他們。
• 嚴重畸形。 由於大腦尺寸的減小逐漸頭部發育停止。
• 癲癇發作。 Rett綜合徵的特點被認為是癲癇發作。
• 開發脊柱側彎。 在脊髓節段異常遲早會出現在這個診斷所有兒童。 究其原因，背部的弧度是肌張力障礙。

發展階段綜合徵

的進展，所述疾病是四個主要階段，其中的每一個具有特徵性的臨床圖片。

• 舞台№1。 在兒童發育的初始偏差說四個月年齡約兩年。 在患者頭部的延遲增長，有肌肉無力，嗜睡和缺乏周圍世界的興趣。
• 舞台№2。 如果寶寶已經學會走路長達一年或說出了幾個字，所有這些技能通常缺少一到兩年。 在這個階段，有手的具體操作，呼吸困難，有正常的協調障礙。 有些孩子有 癲癇發作。 對症治療在這個階段Rett綜合徵仍然沒有定論。
• 舞台№3。 八時五十七歲之間它是穩定的。 第三階段的特徵在於智力低下， 錐體外系障礙 取代抽動“木僵”和麻木時。
• 步驟№4。 在此階段，疾病通常被看作是自主系統和脊柱不可逆轉的損害。 通過十患者的年齡可減少發作頻率，但自助遊完全深淵技能。 在這種狀態下，孩子可以留了幾十年。 儘管身體發育顯著偏差，患者有完整的青春期。

所有上述症狀可以判斷在哪個階段是Rett綜合徵。 疾病的症狀取決於疾病的進展的速度和身體的某些個別特徵。

如何識別病理？

該疾病的診斷是由觀察到的臨床表現來確定。 當這種疾病的兒童的嫌疑通常發送到硬件測試。 它包括大腦通過EEG和超聲其生物活性的CT測量的測試狀態。

疾病，尤其是在發展的早期階段，往往是混淆自閉症。 不過，也有一些是區分這兩種完全不同的病理的差異。

在生命的最初幾個月，自閉症兒童已經有疾病的特徵性體徵，可以不是Rett綜合徵可說的。 當自閉症，孩子們往往求助於各種操作與周圍物體，並有獨特的風姿。 Rett綜合徵是最常見於兒童僵硬在他的，因為電機和肌肉疾病的運動。 此外，它是伴隨著長時間的癲癇發作，頭部生長和呼吸困難的減速。 因此，及時進行鑑別診斷準確地確定該疾病的基本形式，以及適當的治療和康復措施。

藥物治療

治療疾病的現代方法，不幸的限制。 治療的關鍵領域 - 緩解疾病症狀的表現和緩解的藥物使用年輕患者病情。 哪些藥物被規定兒童“Rett綜合徵”的診斷？ 治療通常包括：

1. 接待抗驚厥藥阻斷癲癇。
2. 為的晝/夜的生物模式的調節使用“腦白金”的。
3. 使用藥物來改善大腦的血液循環，刺激。

如果癲癇發作有很大的頻率復發，抗驚厥藥效率可能較低。 通常情況下，患有這種疾病的兒童規定“卡馬西平”。 這個工具被列為強抗驚厥藥。

平行地，通常規定的“拉莫三嗪”。 這意味著相對最近出現在藥理學。 它可以防止在CNS中的單鈉鹽的滲透。 科學家發現增加了物質的含量患者腦脊液“雷特氏綜合徵”的診斷。 造成這種現象的原因還是一個未知數。

傳統療法

除了藥物治療，醫生建議特殊的飲食。 據體重增加個別基礎上作出。 飲食宜富含纖維，維生素和營養產品。 這就需要經常餵養（每3小時）。 這類食物有助於患者的穩定。

該治療還包括按摩和特殊的訓練。 這些會議的體力活動有助於孩子四肢的發育，提高人體各部位的柔韌性，以及刺激肌肉。

專家指出，這種音樂對患有這種疾病的兒童有益作用。 它不僅舒緩，但也刺激了他們周圍的世界的興趣。

在今天的孩子Rett綜合徵在專門的康復中心接受治療。 他們在幾乎所有主要城市可用。 在這裡，年輕患者適應世界各地的他們舉行特殊教育班。

預測

要分配必要的治療，來自世界各地的科學家們繼續積極探索Rett綜合徵。 預測專家在肯定這一問題。 目前，開發特殊的幹細胞，通過它可以在以後克服這一可怕的疾病。 此外，這種“藥”已經成功地在實驗室小鼠中測試。

在這篇文章中，我們被告知，是Rett綜合徵。 殘疾兒童的照片可以在專門的醫療參考書中找到。 這是一種非常罕見的疾病，其主要診斷女孩。 如果我們比較精神發育遲滯，這種綜合徵在生命的最初幾個月沒有外部跡象顯現。 在六個月內，有精神運動發展中的問題，孩子失去了所有的技能，絕對不向周圍的現象和物體作出反應。 結合臨床表現得到隨著時間的推移變得更糟。 不幸的是，這種病無法明確獲勝。 現代醫學提供了多種藥物，以減輕疾病的症狀。 此外，在專門的康復中心和醫院對孩子的健康理療（運動，按摩），培訓產生有益的影響。

我們希望所有這篇文章的主題中提供的信息將是你真正有用。 保持健康！