Α-1抗胰蛋白酶缺乏症：症狀，原因，診斷和治療

α-1抗胰蛋白酶缺乏症 - 的本性的疾病，在基因水平上傳送，其中子的概念。 症狀開始出現在寶寶的生命的第一天。 隨著臨床體徵日趨多樣化，以及患者的病情隨著時間的推移逐漸惡化。 在大多數患者，醫生診斷疾病的肺形式。 只有12％的患者肝組織的症狀。 現代醫學沒有具體的手段來治療疾病。 因此，主要措施應著眼於減緩疾病的進展。

什麼是α-1抗胰蛋白酶？

這種蛋白質，這是負責生產的肝細胞。 從那裡，它進入血液，然後運到肺部。 我們為什麼需要這種蛋白質？ 它的主要功能是保護肺組織從其他類型的蛋白質的損壞 - 酶。 這些物質是必要的整個機體的正常運作和發展。 例如，蛋白酶負責從肺部去除細菌，有助於對抗感染。 當大量釋放，他們也有助於肺泡暴露於煙草煙霧的保護。 這些酶的活性必須是平衡的。 在事件參數以增加肺元件開始融化。 α-1抗胰蛋白酶，您可以調節蛋白酶的活性。

如何為赤字？

在一個細胞核只包含46條染色體。 所有這些都分為23個對。 從母親 - 在每一對中，一個染色體來自父親，另繼承。 它是一種絲狀結構。 反過來，每個基因包含脫氧核糖核酸的特定序列的，並在染色體佔據的特定位置。 它還控制特定的功能或在體內進行自己的工作。 DNA形成人的遺傳物質。

機能不全α-1-抗胰蛋白酶基因是伴隨著損壞染色體№14。 如果用於蛋白的複製沒有在所需的量生產，形成赤字。 這種物質沉積在肝臟，不會進入到肺組織。 這種違反需要肺泡和肺氣腫發展的損害。 在肝臟中殘餘蛋白質促進疤痕組織的形成。 作為發展中的結果 肝功能衰竭。

疾病的傳播機制

特徵在於缺少α-1抗胰蛋白酶的第一病狀，在1963年由丹麥醫師牆埃里克森說明。 今天，它是很少診斷。 然而，患者人數增加了 幾何級數。 為什麼呢？ 所有的物質在疾病的遺傳性質。 當父母雙方都攜帶異常基因的疾病是遺傳的。 據統計，大約有1人25，這樣的缺陷診斷。 如果異性有缺陷基因的兩個合作夥伴決定要懷上孩子，與光的高概率將是一個不健康的孩子。 迄今為止，每5000人只有一個一個完整的臨床表現的發展。 就在幾十年前，這些數字均低於倍。 兩萬人見了只有一個缺陷基因。 這些統計結果表明增殖病狀的嚴重程度。

症狀與第一疾病的徵兆

病理過程的臨床表現主要取決於其形狀和病變的程度來確定。 對於大多數人來說，症狀不表現出來了幾十年。 其他人，相反，病理進展迅速。 這個過程印跡條件患者的生活和他的生活方式。

肺外表現是最常見的疾病。 吸煙者，他們在20年後出現。 誰堅持健康生活方式的患者，這種閾值由近2倍（40-45歲）超標。 首先，是在激烈運動後呼吸急促。 它逐漸導致呼吸過程的惡化。 然後加入咳嗽。 這種疾病的特徵往往是上呼吸道的炎症性病變。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症患兒，或者更確切地說，他的肝的症狀出現在生命的第一天。 他們表現出來的病因不明，皮膚黃疸肝炎的形式。 由14-16歲的大多數臨床病例在減少肝症狀的方向解決。 在一些青少年的右季肋部保存偶爾嘮叨的痛苦。 肝症狀在發生並發症的風險成年外觀。 一個類似的模式的特徵在於，器官組織，這隨後導致嚴重肝硬化和人死亡的疤痕。

鑑別診斷

蛋白α-1抗胰蛋白酶起著整個機體的功能具有重要作用。 他的失敗是伴隨著嚴重的並發症，有時甚至導致人死亡。 疾病的風險增加包括：

• 吸煙的人患有肺氣腫，出現了45年;
• 患者脂膜炎;
• 非吸煙者誰有肺氣腫診斷45年之後;
• 新生嬰兒有嚴重黃疸和肝酶升高;
• 患者病因不明的支氣管擴張。

用於鑑別診斷患者必須得到血液α-1抗。 如果分析證實了蛋白質缺乏，家庭病人的每個成員需要進行一次全面體檢，以檢測有缺陷的基因。 所有其他活動診斷，旨在確定組織損傷的程度。 您需要定期進行篩選，：

• 評估生命的肺量和呼吸頻率;
• 肺功能檢查的定義;
• 在血液檢查 肝功能檢查。

治療指南

肺氣腫引發不可逆的變化。 因此，任何應用的治療不能恢復肺結構或提高其性能，但它可以阻止疾病的進展。 治療是相當昂貴的，且只建議誰擁有中等嚴重的器官功能障礙的非吸煙患者。 中，示出的是，如果α-1抗胰蛋白酶的分析是下限內。

戒菸，使用支氣管擴張劑 - 治療的重要組成部分。 使用苯基丁酸，它允許以吸入肝細胞破碎形成的蛋白質仍處於開發階段的實驗治療。 許多患者小於60歲年輕，醫生建議肺移植。 關於手術，以減少與肺氣腫機身體積帶來的好處信息，很矛盾。

肝臟疾病的治療是對症。 在大多數情況下，酶的取代是無效的，因為所引起的病理過程的疾病。 肝衰竭患者顯示器官移植。 對於脂膜炎使用皮質類固醇激素和四環素治療。

展望

在患者期待與“α-1抗胰蛋白酶不足”的診斷是什麼？ 治療本病只涉及病人的病情的緩解。 徹底克服這種病理是不可能的。 預後取決於器官損害的程度。 在特別嚴重的情況下，這是不利的。 人們從肺氣腫或肝硬化死亡。

來自世界各地的科學家們繼續積極探索疾病，尋找一個普遍的藥物。 例如，在美國和一些歐洲國家，出發前表示願意交出分析來確認這種疾病的實驗性治療病人。 α-1抗胰蛋白酶，從絕對健康人的血漿來源，它是靜脈給藥。 處理是在一種特殊設計的方案進行。 這一過程被每月重複幾次。 這種治療方法是昂貴的和積極的。 此外，它不適合患者病情的肝表現，在參與的病理過程是不容易的。 在這種情況下，治療是去除疾病的症狀。

預防措施

具體的疾病預防方法，現代醫學可以提供。 醫生建議，夫妻打算懷上孩子，參加諮詢遺傳學。 這是家長，其中一人已經有一個有缺陷的基因尤其如此。

總結

該疾病的特徵在於缺乏在肝臟病理抗胰蛋白酶肺和積累的，它是一種比較少見。 然而，每年的患者症狀的數量成倍增加。 不幸的是，為防止其發展是不可能的。