Goldenhar綜合徵描述，病因，症狀和治療遺傳

Goldenhar綜合徵 - 一種遺傳性疾病okuloaurikulovertebralnoy區域，即從第一和第二鰓弓發出的結構的失敗。 它是由美國醫生Goldenhar於1952年描述。 這是一種遺傳性疾病的人在面部，耳異常，眼瞼，牙齒，脊椎骨等最經常明顯單側發育不全。D.

Goldenhar綜合徵

Goldenhar綜合徵最早在二十世紀中葉描述。 但是，其中得其名的名字在一個獨立的疾病後美國醫生孤立。 發病率是1：3000-5000。 在世界各地，記錄本病的少數病例。

綜合症症狀

Goldenhar綜合徵表現在外部異常的形式。 當觀察到具有特徵性生長變形耳廓。 它們可以是平的或突出的，只影響一個耳朵或打破兩側對稱。 有時，連接到他的嘴角作為一個人的結果獲得苦笑一下。 耳朵往往強烈變形，有時會出現正在縮小耳道或瘺的存在。

由於下頜不發達經常面臨的是不對稱的。 有各種各樣的眼睛和眼瞼異常。 他們可以通過片面的綜合徵的影響，但最重要的是 - 在兩側。 脊柱是本病並不總是受到影響。 但是，如果你仍然異常摸了一下，頸椎融合與他的後腦勺，或彼此。

在腭裂可以，分叉的舌頭和牙齒的生長顯著不安。 患者常有明顯的精神發育遲滯。 它的程度是不同的。 但是智力低下仍然存在只有十％的患者。

疾病的原因

調查Goldenhar綜合徵是不夠的。 但大多數學者都認為其發生的原因是基因。 在大多數情況下，散發性疾病的性質。

為什麼仍然會發生Goldenhar綜合徵？ 其原因可覆蓋和近親的父母。 但是，在該綜合徵的重要作用，可能打孩子或前流產患者母親致畸因素，發生在妊娠早期。 此外，孩子與綜合徵的原因很可能是母親肥胖或糖尿病。

繼承綜合徵

繼承Goldenhar綜合徵是一種常染色體隱性或顯性方式發送。 重新排列在染色體的一些。 有時，當綜合徵鑑定的突變基因GSC。 如果突變也影響TCOF1基因，它會導致額外的綜合徵特雷徹柯林斯的發展。

該綜合徵的診斷

要診斷Goldenhar綜合徵應用於很多程序。 其中之一 - 聽覺的研究。 它有助於確定耳聾患側的程度。 必須盡快這樣做，孩子隨後在智力和語言發育落後。

在幼年的孩子測試聽覺潛力，大腦反應和調節色調。 睡眠時檢查孩子。 對於年齡較大的兒童聽覺言語測聽的診斷在比賽中被使用。 與此綜合徵通常揭示了不同程度的聽力損失。 聽力診斷應每年兩次七年來進行。

除了時間方面，這是舉辦了三年以上的適齡兒童上面使用計算機斷層掃描。 有Goldenhar綜合徵，上方時提出了幾個病理描述一個孩子，必須經受永久檢查醫生：

• 心髒病專家;
• 言語治療;
• 遺傳學;
• 外科醫生;
• 整形外科;
• 言語病理學家;
• 眼科醫生;
• 神經學家。

該綜合徵Goldenhar的治療

由於各種面部和椎異常，檢測到Goldenhar綜合徵時，治療在本質上是多學科。 它是一種多級，並且取決於病狀的量。 如果情況是容易的，孩子只有三年的監督下，然後開始正畸治療和手術治療。 如果情況是複雜疾病（腭裂缺陷爪等），治療電路通過另一傳遞。 首先，執行操作 - 最多兩周歲。 只有經過進行複雜的處理。

Goldenhar綜合徵（面肌矮小）總是需要手術治療。 在這種情況下，區分以下幾個階段：

• 壓縮牽張成骨;
• 顳下頜關節成形術;
• 下部和上部爪的截骨;
• 整形手術。

對於正畸階段往往防止牙，消除各種不對稱的發展 咬合不正， 準備牙齒和 面部肌肉 進行操作。

Goldenhar綜合徵：正畸治療

正畸治療分為咬的三個階段：

1. 牛奶。
2. 更換。
3. 永久性的。

第一階段是最重要的。 在他父母的時候首先報導副，其嚴重性及可能的後續風險和疾病的發展。 溝通所需的口腔衛生和孩子必須遵守。 如果寶寶沒有馬上得到及時的治療，那麼隨著年齡的增長可以證明不發達臉部的骨頭。 它會進步。 隨著時間的推移，異常咬合會越來越突出。 燕子和咀嚼的孩子會更加困難。 隨著這些障礙的結果 - 家長和孩子們的心理創傷。

在第一階段的處理中使用可移除的彈性爪和板集。 這是當醫生的主要目的時 - 是了解與特殊裝置的孩子，幫助他們適應並習慣使用它們。 如果不對稱原本並不表示，這些設備都警告她的性格。

治療的第二階段

主要任務 - 消除咬合不正。 要糾正不規則的形狀和尺寸的牙槽拱。 工作在繼續進行預防和消除鉗口和不發達的。 對於治療應用可拆卸的彈性板。 這些設備作為支撐和支持爪。 此外，使用非可拆卸框架。

第三階段

在第三階段繼續上面列出的所有治療。 但是已經開始使用不可移動大括號。 在治療結束時施加的，在此期間通過合併實現第一結果保留期限。 是金屬絲的固定上腭和牙齒使用不可移動的保持器。 對於其他人來說這樣的設備已經顯現。

同時，孩子收到一個可拆卸夾子，這是只有在睡眠時使用。 保留期結束只有當孩子停止增長。 在此期間進行定期調查。 孩子是在醫生的監督下。 如果必要的話，做整形手術。 兒童康復結束只有到18歲，也就是，當已經完全形成自己的身體。