皮爾遜綜合徵症狀和治療

皮爾遜綜合徵 - 這是一種非常罕見的遺傳性疾病，表現為嬰兒期，在大多數情況下會導致早期死亡。

發現的歷史

另一個名字皮爾遜綜合徵-一種先天性 鐵粒幼細胞性貧血 外分泌胰腺功能不全。 N. A. Pirsona - 這種疾病是誰首先描述了它在1979年科學家的名字命名。 該綜合徵已通過四個孩子的長時間觀察有類似症狀的認識：他們觀察到鐵粒幼細胞性貧血，這是不響應標準治療，缺乏胰腺外分泌功能和骨髓細胞的病理。

起初，孩子們把不同的診斷 - Shvahmana綜合徵（胰腺的先天性發育不全）。 但是，檢查血液和骨髓後有明顯的差異被發現了，這給了機會強調皮爾遜綜合徵單獨列為一類。

疾病的原因

研究疾病的病因花了大約十年。 醫生遺傳學家們能夠找到一種基因缺陷，導致分裂和線粒體DNA的複製。

雖然這種疾病是遺傳的，通常是自發突變出現，且患者寶寶出生到完全健康的父母。 有時有眼部疾病的母親的存在和皮爾森綜合徵的孩子的發展之間的關係。

DNA缺陷可在骨髓中發現，atsinotsitah胰腺，以及不屬於疾病的主要靶器官 - 腎臟，心臟肌肉，肝細胞。 在另一方面，一些患者在典型的臨床和實驗室圖像的存在，並且無法註冊在線粒體DNA的變化。

生病的孩子要在肝臟鐵積聚，腎小球硬化，腎囊腫形成。 在某些情況下，它正在開發心肌纖維化，從而導致心臟衰竭。

胰腺分泌的所有患者病情皮爾森脂肪酶，澱粉酶和碳酸氫鹽的量不足。 萎縮症表現腺體組織和其隨後的纖維化。

診斷方法

只要有信心，診斷只能遺傳學醫生檢查線粒體DNA之後。 通過外周血通常的分析中發揮的重要作用：確定大細胞 嚴重貧血， 白細胞和血小板減少。 值得注意的是不存在的影響 治療貧血 “氰鈷胺素”和鐵製劑。

由於 骨髓穿刺 可以看到細胞的總數的減少，液泡在紅細胞和環狀鐵粒幼的外觀的存在。

疾病症狀

從第一天生活的孩子被懷疑皮爾遜綜合徵。 在惡性貧血的形式嬰幼兒疾病亮相的症狀，胰島素依賴型糖尿病。 觀察 皮膚蒼白， 困倦，嗜睡，腹瀉，反复嘔吐，孩子不會發胖。 食物幾乎不被吸收，其特點是脂肪瀉。 有糖尿病症狀，提高血糖水平，並有一個趨勢性酸中毒。 肝，腎和心臟衰竭的可能發展。

有時除了貧血，各類血細胞減少發生（赤字不僅紅細胞而且白細胞和血小板），這將有一種傾向，出血和連接部分的感染。

治療及預後

不幸的是，醫生仍然不知道如何贏得皮爾遜綜合徵。 非特異性治療，它僅提供了短期的效果。

貧血是不適合標準治療，並需要經常輸血。 為了改善接收規定的酶，和用於代謝異常的修正胰島功能 - 輸液治療。 在罕見的情況下進行骨髓移植。

皮爾遜綜合徵預後差：兒童體格發育落後，最前兩年死亡。 在極少數情況下，患者的壽命延長由於有效的維持治療，但生活中的疾病後導致的綜合徵卡恩斯 - 塞爾的肌肉萎縮的特徵。

該疾病的嚴重程度在很大程度上取決於DNA損傷的程度。