新生兒疾病篩查和早期檢測遺傳性疾病的重要性

新生兒期 - 從出生到生後28天的時間。 它分為早期和晚期。 初期出生後持續時間長達8天。 此時的特徵在於活性適應性反應，以母親的身體外部的條件的通過。 所以，從根本上改變權力，呼吸和循環的類型。 在以後的新生兒自適應反應進行。

鑑於新生兒的身體顯著的變化，它是受生活的第一個月仔細觀察。 此時，新生兒篩查被傳導 - 一組強制調查，這是與早期發現先天和遺傳性疾病的的目的進行的。

每一個新生兒都採取血液從腳跟一種特殊形式，它被送到醫療和遺傳學中心免費學習上的下降。 如果在一個特定疾病的血液標記檢測，孩子諮詢發送到遺傳學家，誰任命的反复試驗和適當的治療在診斷確認的事件。

新生兒疾病篩查是非常重要的，因為它有助於及時發現嚴重違反新生兒童的身體和及時進行治療措施。

有了這個檢查可以檢測：

•先天性甲狀腺功能減退 - 是最常見的病症。 疾病發生針對缺乏甲狀腺的發展，以及不存在或存在不足的背景下促甲狀腺激素垂體。 此外，在甲狀腺抗甲狀腺抗體違規和確定一些藥物，可以在懷孕期間母親的血液循環。 如果時間沒有檢測到這種病理兒童發展為嚴重腦損傷和智力遲鈍。 先天性甲狀腺功能低下，而“模糊”的症狀 - 黃疸，低體溫，食慾差，差吸吮乳房，臍疝和哭聲嘶啞，皮膚乾燥，舌大，大關節頭骨的存在。 該患者臨床表現無特異性，所以要確立診斷正確是困難的。 和新生兒疾病篩查可以讓你及時診斷;

•苯丙酮尿症，其是氨基酸先天性代謝缺陷，當破壞酪氨酸的形成，這導致智力遲鈍。 這個病理及時發現允許你指定一個特殊的習慣，防止嚴重並發症;

•先天性腎上腺皮質增生症 - 表現為先天性腎上腺皮質增生症;

•半乳糖血症 - 一種遺傳性酶異常，其中交換被打破，還有對疾病的第二週了沉重的半乳糖診所 - 疲勞，嘔吐，肝功能損害和雙邊白內障的發展。 新生兒疾病篩查有助於檢測疾病和規定飲食替代牛奶豆製品，有利於規範孩子的狀況;

•囊性纖維化。

新生兒仔細觀察還能幫助診斷新生兒敗血症，導致多器官功能衰竭而死亡的兒童在沒有治療的情況，聽病理。