囊性纖維化是一個孩子：體徵，症狀，治療

一說是繼承了最普遍的疾病是囊性纖維化。 由致病性秘密，導致消化道，破壞生產的兒童呼吸系統。 特點是，該疾病是一種慢性，往往表現，如果父母雙方有一個特定的基因缺陷。 如果在只有父母一方的突變位點，孩子們會不會繼承的疾病。 通常情況下，囊性纖維化診斷的第一年生活的（甚至在子宮內）。

本病的歷史

在兒童囊性纖維化的發展，由於7號染色體（她的肩膀）的結構的破壞。 在這種情況下，在體內的粘液變得更粘稠。 據了解，這種類型的秘密被幾乎所有內臟覆蓋。 由於這種表面濕潤他們，你們要分開，多餘的粘液清除它。 但是，如果你碰巧崩潰，粘性分泌物積聚停滯。 在這樣的環境中，和病原微生物大量繁殖，導致感染永久。 隨後影響消化系統的器官，生物因缺氧而受到影響。 第一次孩子已經囊性纖維化是在1938年由D.安德森描述。 在此之前，大量兒童的肺炎和由囊性纖維化引起的其他疾病死亡。 關於疾病的更多信息，在二十世紀後期出現了。 我們這個星球的幾乎每二十居民 - 囊性纖維化基因來突變的載體。 這種缺陷概念過程中不涉及到父母的不良生活習慣，藥物一起服用。 同樣在它的存在不影響不利的生態狀況。 他們來自同一個女孩和男孩受到影響。

囊性纖維化的形式

本病可有三種基本形狀。

• 第一個 - 肺。 它發生在大約 15-20％ 的所有案件的數量。 的事實，支氣管成為厚厚的黏液堵塞表徵。 過了一段時間，他們能夠完全堵塞。 該秘密成為細菌和病菌極好的溫床。 隨著時間的推移，肺組織密封，變硬。 囊腫出現。 進一步的工作是肺只惡化。 一個人可以從窒息死亡。
• 囊性纖維化，一個孩子可能有，和腸道形式。 在這打亂了消化系統，食物消化不好。 這種情況會導致糖尿病，消化性潰瘍，肝硬化等。N.它是在5％的病例中發現的發展。
• 最常見的形式 - 混合。 這是確診75％的患者具有這種遺傳病。
• 非常罕見的（約1％）時，和非典型形式。

兒童肺部囊性纖維化

疾病的這種形式通常被稱為呼吸。 通常情況下，症狀會立即表現在新生兒。 兒童肺部囊性纖維化有症狀，咳嗽，全身無力，皮膚蒼白。 隨著時間的推移，增強咳嗽，它是伴隨著一個厚厚的黏液的釋放。 破氣轉移過程。 勾芡的指尖。 通常孩子患有囊性纖維化，以及肺炎，發生在一個相當嚴重的痛苦。 呼吸組織受影響的化膿性炎症。 肺炎變成慢性。 也許在肺結締組織增生。 隨著時間的推移，有時“肺心臟”的外觀。

在兒童和成人肺囊性纖維化的症狀是相似的：zemlyanistogo膚色，胸部變得bochkopodobnuyu形狀變形的指尖。 此外，還有氣短，即使在休息。 由於食慾的降低和降低的重量，患者的。 然而，症狀可以更晚出現。 這是 - 對患者更有利的形式。

舞台囊性纖維化肺流

有本病病程的幾個階段。

1. 第一階段的特徵是咳嗽，通常乾燥和無痰的外觀。 並可能在某些情況下，會出現呼吸急促。 這個階段的一個特點是，它可以持續甚至幾年（最多10個）。
2. 第二階段 - 是支氣管炎在慢性形式的出現，在指骨的變化。 出現咳嗽分配。 這種程度的疾病也持續相當長的時間 - 長達15年。
3. 在第三階段的並發症的發展。 簡明肺組織，囊腫出現。 在此背景下，這是痛苦和心臟。 3 - 5年 - 患病期間的持續時間。
4. 第四階段（數月）的特點是呼吸系統，心臟的極其慘重的失敗。 其結果通常是致命的。

腸道囊性纖維化的症狀

這種形式的疾病在消化系統，其特徵在於故障。 在孩子的腸道囊腫性纖維化很清楚體現在斷奶期。 在這種情況下，有脂肪吸收不良，蛋白質（碳水化合物消化稍好）。 由於衰變的在形成有毒化合物的腸道的過程的發展，膨脹胃。 排便的顯著數量增加。 如果確診為兒童“囊性纖維化”（腸溶形式）也可能會遇到直腸脫垂。 患者經常抱怨口乾。 Utrudnyaetsya接收乾糧。 隨著病情的進一步進展減輕體重。

本病的特點還在於polyhypovitaminosis因為由於 消化問題， 人體缺乏維生素幾乎被所有組。 作為一項規則，使肌肉失去彈性，皮膚變得缺乏彈性。 在兒童囊性纖維化的一個比較有特色的標誌（腸型） - 在腹部不同性質的疼痛。 隨著時間的推移，它可能是，和消化性潰瘍，糖尿病（潛在形式）。 這種疾病會影響到腎臟，肝臟。 如果肝來襲，椅子變成了黑色。 毒素積累在體內，達到血液循環到達大腦。 他們有對神經細胞有負面影響，發展性腦病。 也有助於兒童脾腸囊腫性纖維化逐漸增加。 攝影病理改變的大便（在橫截面中）如下所示。

疾病的混合形式

這類疾病的特點是都吸入和腸道的跡象。 通常情況下，觀察新生兒更頻繁和長期的肺炎，支氣管炎。 在幾乎所有情況下，咳嗽是存在的。 此外，在兒童混合囊性纖維化伴有腹脹，大便通常是液體，其顏色變成綠色。 這裡指的是從最早出現的症狀時疾病的嚴重程度的相關性。 一般來說，如果在幼年時被檢測到的第一個跡象，預後是相當不利的。

胎糞性腸梗阻

囊性纖維化引發生物體中的秘密，包括胎糞粘度的增加 - 在孩子大便原。 這導致堵塞和腸。 疾病的這種形式出現在出生時胎糞不會離開。 孩子變得煩躁不安，經常反芻（甚至與膽汁雜質）。 另外，也有腹脹，皮膚變得蒼白。 此外疾病流有助於確保新生兒顯著減少運動活動（如果不是停止）。 這樣做的原因條件是不存在的胰蛋白酶。 胎糞性腸梗阻是相當危險的，需要手術干預。

診斷本病

在兒童囊性纖維化診斷包括遺傳和先天性畸形篩查。 另外，血液檢查，尿液和痰液排出。 電線和coprogram。 它可以讓你決定的脂肪夾雜在孩子的糞便的存在。 研究和呼吸系統（攝片，支氣管，支氣管鏡檢查）。 必要和肺功能檢查，因為它允許評估肺部的功能狀態。 如果懷疑有囊性纖維化（兒童症狀可能不表現出來）進行基因研究。 他們幫助建立了基因突變，負責機體的分泌活動的存在。 新生兒新生兒篩查的情況下（胰蛋白酶濃度在一個乾燥血點進行了研究）。 這是足夠的信息和汗水測試。 如果鍋揭示鈉離子，氯以增加的量，所以能夠以高概率說話疾病的存在。 如果一個女人，在家裡都是人“囊性纖維化”的診斷，懷孕了，醫生建議檢查 羊水 在18-20週齡。

治療囊性纖維化

值得注意的是，為了擺脫這種疾病是不可能的。 然而，治療可以顯著提高生活質量，其持續時間。 此前，許多患者有類似20歲之前死亡的診斷。 然而，現在有適當和及時的治療可以顯著不想活了。 腸道形式需要特殊的飲食。 飲食應以富含蛋白質（魚，蛋）。 另外任命和複合維生素。 還需要接收酶（“克里昂”，“pantsitrat”，“節日”等人）中。 值得注意的是，這些藥物應在他的生活被採取。 該處理給出結果將表明糞便，消瘦甚至缺乏其生長正常化的事實。 腹痛消失，糞便中沒有檢測到包括脂肪。

當需要對疾病的肺部藥物形式，將有助於痰液和支氣管的液化恢復功能（“Mukosolvin”，“Mukaltin”）。 這是肺囊性纖維化的治療非常重要，以防止感染性疾病發生發展的肺部。 效果好，一個特殊的呼吸練習。 應定期進行。 用於治療可以施用和抗生素。 忘掉疾病相當長的時間幫助這些激進的方法，因為 肺移植。 但是，它也有缺點：排斥的風險，那抑制免疫系統的藥物管理。 此外，患者應在合理的身體狀況良好。 大多數這些移植國外演出。

對囊性纖維化患者提出的建議

醫生強烈建議患者這一診斷，使百日咳，和類似疾病及時接種疫苗。 從鳥羽毛寵物皮屑，枕頭和毯子：消除潛在的過敏原很重要。 它也嚴禁被動吸煙。 這樣的診斷需要兒童的溫泉治療。 若病情嚴重程度並不重要，孩子上學，體育俱樂部，有一個相當積極的生活方式。 在一年歲以下兒童囊性纖維化的治療包括使用特殊的混合物（Dietta外，Dietta加）。 此外，需要增加和的1.5倍單劑量。 另外引入到寶寶的飲食是鹽少量（這是在夏季必備）。

應特別注意患者菜單。 它應該是富含脂肪（奶油，黃油，肉）作為營養破碎的吸收。 飲酒也需要豐富。 這是值得記住的是，每天需要服用酶製劑。 除了基本的治療都可以使用，而傳統的治療。 有利於排痰中草藥如棉花糖，母親和繼母。 對消化系統很好的效果有蒲公英，土木香。 和精油用於吸入（薰衣草，紫蘇，牛膝草）。 也有用和強化產品，如蜂蜜。

預測

不幸的是，預期壽命為給定的診斷並不很高。 平均而言，患者生活了約30年（在俄羅斯），或高達40以上（國外）。 然而，及時診斷和正確治療顯著改善患者的病情。 最不利的預後 - 囊性纖維化的早期表現（嬰幼兒）。 但它是已知的，其中有類似疾病的患者活了超過70年的情況。 這是由於財政方面的差異，在俄羅斯和其他國家的預期壽命。 海外患者接受終身國家的支持。 由於這一點，他們可以過正常的生活，學習，創造一個家庭，有孩子。 但俄羅斯不能充分地為患者提供必要的藥品（這酶製劑和特殊的抗生素，和粘液溶解劑）。 只有兒童的數量有限的免費醫療服務和必要的藥物治療。 病人住在一個特別交代，他整個的生活。 要排除這種疾病的發生，應在懷孕規劃的另一階段諮詢遺傳學家。

家長心理技巧

很多設計，支持父母的孩子囊性纖維化患有出版物。 首先，不要驚慌。 我們需要得到有關疾病的盡可能多的信息，以便有效地幫助孩子克服其後果。 它經常提醒他她的愛情是很重要的。

本病顯著不僅影響身體狀況，還要對感情一定影響。 因此，無法避免的困難（不過，它們的存在和健康兒童的養育）。 一些操作可以信任的開展，最小的患者。 專家指出，雖然孩子們不僅學習他們的病情，而且還照顧自己，更好的感覺。

父母並沒有感到孤獨對抗囊性纖維化的鬥爭中，你需要與他們的家人，誰面臨著類似的問題進行溝通。 這是可以做到和特殊的網絡論壇。 有大量的資金，他們可以求助於心理和資金援助。 沒有一個句子 - 重要的是要記住，這樣的診斷是非常重要的。 許多著名的人從遺傳性疾病的痛苦，但是這並沒有阻止他們在生活中取得成功。 歌手格雷戈里·勒馬夏爾，喜劇演員鮑勃·弗拉納根（辜負至43歲） - 這些只是如何生活和這樣的診斷長出一些例子。 此外，醫藥永不停息：在美國囊性纖維化基因療法進行了全球性的研究。 但是，如果用自己的情緒難以應付，你總是可以尋求心理醫生的幫助。