單體性 - 這是什麼？

人染色體對的定義23，其在形狀和尺寸不同的遺傳結構。 最大的1號染色體上超過22號染色體的大小幾乎是4倍。 23一對 - 染色體X和Y.它們決定了人的性別。 在婦女23包含一對2 X染色體的，一對被指定XX。 在男性中，23由一對染色體X和Y，即的， - 一對XY的。

當形成胚胎，它卻遲遲沒有一個人的跡象，但有23對染色體決定了未來的性別已經是在未來母親的子宮中的嬰兒。 上一頁22對被稱為常染色體。 他們應確保嬰兒的所有內部器官和組織的發展。

不孕不育作為一個標誌單倍體

女性不育可以是各種疾病的結果。 違反的23對染色體的結構的情況下，出生前鋪設，當電位母親自己是胚胎在子宮內的狀態。

如果對二十缺少一條X染色體，或者被損壞，被稱為單倍體X.不孕不育等異常 - 的單倍體X.現代醫學研究的最明顯的標誌之一是如何對本病的症狀和方式來對待它。

這是什麼？

單體性-這種偏差，誰發現了它的科學家的名字命名 Turner綜合徵。 這種遺傳病只在女孩。 據她的統計數據顯示，在2500病例的1。

目前，醫學的發展，防止特納氏綜合徵是不可能的。 患有這種疾病的女生可以過正常的生活，但他們需要的醫療監督，因為他們可以開發並發症。

其他跡象單倍體

透露，女孩在童年機會單體性綜合徵可能是疾病的症狀如下：

• 在嬰兒期膨脹把手和腳。
• 嬰兒同行背後的增長。
• 腭這些女孩是比一般孩子高，下面的選項卡。
• 患者女孩往往排版超重。
• 有常平。
• 眼瞼掛 低了他的眼睛。
• 斜視。
• 頸部被縮短。
• 有體毛的身體部位。
• 縮短手中。

除了這些疾病，青春期的少女，可以識別：

• 心臟疾病（nesmykaemost閥壁）。
• 減緩青春期開始。
• 聽力問題。
• 頻繁的血壓高（高血壓）。
• 用耳朵感染有關的疾病持續。
• 眼睛乾澀。
• 姿勢的違規行為，直到脊柱側彎。

在性發育方面觀察：

• 外生殖器的比例失調。
• 欠發達的乳房。
• 在腋窩和恥骨上缺乏的體毛。
• 子宮不發達。
• 不存在或卵巢的不活動。
• 雌性激素水平降低。
• 月經被動，直到月經缺乏的。

難度設置用於診斷的症狀是相同的症狀可能在其他疾病中觀察到。 如果他們有任何年紀的小姑娘，有必要通過檢查的診所。

一個的特徵單體性性染色體的是在頸部，形成一個縱向折疊的側面多餘的皮膚。

單倍體的原因

在這個階段，科學發展不能建立胎兒單倍體細節的原因。 什麼是已知的肯定 - 不與遺傳相關的病理。 對疾病的觀念左右胎兒遺傳性疾病的性別父親的細胞發生主要影響。 這是最主要的原因單體性。

如果父親的基因經歷所發生的X染色體，孩子的結構改造的突變 - 一個女孩，也可通過23對染色體的損壞。 但應該指出的是，在這樣的家庭放棄生孩子是不值得的。 與違反了X染色體的父親是一個健康的寶寶是很有可能的受孕和出生。

為什麼X染色體單體性？ 本病的病因進行了研究，但在這個階段的藥可以說以下內容：

• 在胎兒發生單倍體不與不利的外部條件有關。
• 這種病理是不能繼承。 否則，它會得到的家族基因，受傷的父親所有的女孩。
• Turner綜合徵的最可能的原因 - 中有害因素對他父親的性細胞概念前不久的影響。
• 在受精卵的劃分和將其轉化為胚胎可能會發生故障，從而導致馬賽克型單體性。

診斷本病

要在胎兒染色體單體性已被排除，甚至出生前的風險的婦女作出特別的基因檢測。 本次調查 - 產前遺傳分析 - 包括超聲檢查，肌肉和水果，實驗室驗血的皮膚活檢。

這種認真檢查醫生開了，當它涉及到的是，離開了水果或終止妊娠。 因此，他們在第一個懷孕3個月的施用。 也就是說，如果家庭不解決問題，也可能不是一個孩子，調查沒有任命。

醫生可能會建議進行基因檢測，以21號染色體的單倍體被排除，如果：

• 準媽媽超過35年。
• 懷孕的觀察遺傳性病變的家庭。
• 在家庭中，已經有脆（脆弱）X染色體的情況。
• 血紅蛋白病的懷疑。
• 懷疑 唐氏綜合症 的兒童和其他與遺傳有關，不利的局勢。

當診斷考慮這樣的事情，調查不應帶來傷害母親或嬰兒的健康，它可能不會導致胎兒的損失。 導電診斷醫生需要是用於生產診斷的調查的高度合格的。

之前，基因檢測的女人必須在他的診所婦科醫生進行篩選檢查，醫生決定是否懷孕風險適用，即E.，是否有這樣的可能性，胎兒會出現單倍體綜合徵。 只有在正面回答這個問題是在懷孕的基因檢測指導。

在產前診斷，還有其它方法 - 膜的具有學習對羊水進行分析，目的是穿刺，從臍帶，胎兒鏡檢查血液樣本。 後者是引進探針和胎兒其中的檢查。 胎兒鏡檢查使用的很少，因為在醫療器械發展的現有水平，這個過程已成功通過超聲取代。

如果胎兒尚未在X染色體上的時間單倍體檢測，並有出生後數年，調查進行的女孩通過以下方式診斷的懷疑：

• 由於缺乏性染色質的定義。
• 通過核型確定。
• 舉行磋商孩子的婦科醫生。
• 進行內部生殖器的美國。
• 在年齡9-10年的驗血的荷爾蒙。
• 通過手中的X射線被任命為滿足骨齡標準的發展。

據一個特別委員會的調查可能對殘疾的決定進行。

類型單倍體

單體性 - 一種疾病，可以是不同類型的。 在在第二染色體對XX一個女孩的誕生可以完全不存在。 這種類型被指定為遺傳學45H0。 這些女孩完全不存在或不發達的卵巢和子宮。 他們的 青春期 不會發生。 沒有染色體，它決定了第二性徵的發育，性器官本身和相關激素。

如果第二染色體在一對XX本，遺傳型46 XY。 在這種情況下，女孩都會有子宮和卵巢，但他們將有一個基本的結構，T，E。這將無法排卵，並懷上孩子。

更危險的情況下，當一個染色體成對失踪1 - 22這些被稱為常染色體。 在每個小區2中的受精卵的正常發育被發送到不同的染色體其磁極。 如果一個人缺乏常染色體，細胞的極只發送給當前的染色體。 在其與健康合流，與染色體數目異常獲得的受精卵。 這導致胎兒死亡和流產。 如果染色體的數量大於1比標準版，墮胎可能不會發生，但如果一個孩子出生後，無法住了很長時間。

部分單體

當形成染色體斷裂的部分單體，由此對左和第二染色體中的一個點。 疾病的原因是染色體性親代細胞的受孕之前不久的期間的結構重排。 這種疾病的後果取決於什麼樣的染色體經歷了部分破壞。

綜合症“貓叫聲”

的5號染色體對的部分的破壞造成的綜合症“貓的叫聲。” 喉病兒狹窄，軟骨柔軟，導致嬰兒哭聲類似貓喵喵叫。

對於這種類型也在與同行比較特徵是肌肉鬆弛嬰兒，月牙形面，精神發育遲緩和物理滯後。 孩子觀察顱骨發育不全，耳朵，斜視和眼睛問題低位。 通常情況下，這些孩子從心臟疾病。 這些患者的生活 - 長期長達10年。 這種病理見於1選自45000案件。

沃爾夫 - 赫塞豪恩綜合徵

的一個4號染色體對（狼希爾施霍恩綜合徵）破裂發生在1 100 000兒童誰具有4號染色體對，在年輕母親和父親經常得到的單體性。 出生體重比正常小得多 - 約2公斤。 在嬰幼兒，有延遲的身體和智力發育和運動技能是非常緩慢複雜。 他們遭受顱骨不發達。

通過他們的出現可以注意到喙鼻，前額突出，低矮的耳朵，縱向折疊在耳朵前面。 他們還存在於肌肉鬆弛。 他們幾乎沒有反應對外界刺激。 這些兒童癲癇發作。 表面上看，他們可能有眼睛的異常結構，一小口在角落嘴唇下垂，雙腳彎曲。 患病的孩子常常患有心臟疾病。 受影響的腎臟疾病。 大多數這種染色體的破壞孩子不住長達一年。

Orbeli綜合徵

13號染色體的斷裂稱為綜合症對Orbely。 兒童天生具有這種偏差的重量小 - 高達2.2公斤。 他們幾乎所有的內臟器官的疾病。 他們欠發達的頭骨，缺少的橋樑 - 額頭立即切換到鼻子。 鼻部具有增加的寬度，天空是高，耳朵太低。 嬰兒觀察到的肌肉骨骼系統發育不全的病理。 有可能是直腸和肛門的沒有天然通道。 經常有心臟疾病，腎臟疾病，腦部疾病。 這些孩子往往Oligophrenic自己折騰發作，經常會失去意識。 嬰兒不住長達1年。

單體性 - 這是一種非常危險的疾病，和孩子們天生具有部分單體極為罕見。 準媽媽不必調整到這樣一個不幸的事件。

並發症單倍體X

婦女單體性X容易發生內臟器官的各種疾病比健康人的基因更容易。 他們應該由醫生看到並定期進行體檢。

常見的並發症是腎功能衰竭。 女性患者經常會出現泌尿生殖器官，位置不當的傳染病，未發育完全的腎臟。

單倍體如果一個人必須有一個地方，它有時甲狀腺，從而產生人體所需的激素水平不足受到影響。 甲狀腺發炎的原因是什麼發生，這些麻煩。 治療可能只是服藥，支持正常的荷爾蒙平衡。 他們必須任命一名醫生。 自我藥療是不允許的。

特納綜合症的患者有可能發生乳糜瀉。 這種病理是過敏的出現給麵筋蛋白表達。 患者不能吃小麥和大麥製成的產品。

並發症可以給任何單體性。 伴隨單體性疾病可以是不同的，例如，心血管疾病。 婦女與心髒病，誰跟踪他們的主動脈的地位和防止高血壓的發生發展的病理必要觀察。

由於患者Turner綜合徵是容易肥胖，他們將面臨糖尿病。

稽留流產

遺傳性疾病，其中包括單體性胎兒被認為是原因之一 過期流產。 這是母親的子宮內胎兒的死亡。 當它發生在懷孕12週的單染色體。 有時胎兒更多的生命 - 長達20週。 這種危險是在不存在胎兒一個染色體對1-22中，所謂的三體性。 單體性是借勢懷孕的故意中斷。

試圖挽救患有嚴重的發育異常胎兒似乎並不明智。 稽留流產流產結束。 這樣的風險是女性的35歲以上 - 40多歲，和那些誰以前有此情況。

科學家們還發現在婦女與單體性，易患動脈粥樣硬化，腫瘤的預期壽命減少。

單體性治療

單體性- 病理， 這是不適合的治療，但醫生其後果成功應對。 治療的本質是沒有激素調節卵巢身體的需要人工調控。 內部器官的病理是藥物或手術治療。 綜合治療包括：

• 確診後立即補充女孩生長激素。
• 青春期的年齡，健康兒童患單倍體，處方激素。
• 那些誰希望生孩子的婦女病理有助於生殖醫學 - 與懷孕的進一步觀察引入受精的卵子捐贈者的。
• 用現代的藥物和治療內臟疾病治療。
• 為了女性的心理援助，以適應社會環境，考慮到生理的帳戶特點。

在治療中最重要的一點是及時的開始 - 診斷之後。 第二點 - 帳戶類型單體性。 如果45H0的類型，女人就不能以任何方式有自己的孩子。 心理援助應準備她收養孩子的想法 - 一個孤兒。

單體性X的馬賽克視圖 - 隨著現代醫學的發展46XY能夠承受他的孩子。 但他可以誕生生病。 通過優選在該實施例中。