健康, 疾病和病症

假肥大型肌營養不良症。遺傳性疾病

有跡象表明，發生在兒童許多不同的疾病，無論情況或使用環境。這個類別是遺傳性疾病。現在，我們將討論這樣的問題，因為肌營養不良症杜興氏這是什麼病的話，她有什麼症狀，是否就可以對付它。

術語

首先，你需要知道什麼是遺傳性疾病。所以，這些是發生如在細胞的遺傳缺陷裝置的結果的疾病。也就是說，它是發生在基因水平上的某些故障。

杜氏肌營養不良症 - 這是一種遺傳性疾病。看起來非常快，主要症狀在這種情況下 - 是快速進行性肌無力。應該注意的是：像所有其他肌肉疾病，杜氏病也導致最終結果肌肉萎縮，運動技能破壞，當然，殘疾。在青春期，孩子下此診斷不再具備獨立移動的能力，沒有幫助，不能做什麼。

在基因水平會發生什麼

如前所述，杜氏肌營養不良症-一個遺傳性疾病。例如，在基因的突變是負責生產特殊營養不良蛋白的。他是需要正常的肌肉纖維。值得注意的是，基因突變可以被繼承或自發地進行是很重要的。

同樣重要的是要注意的是，基因位於X染色體上，但女性患有這種疾病不能生病，因為突變的一代又一代的唯一發射機。也就是說，如果母親將突變傳遞給他的兒子，他是生病概率為50％。如果一個女孩，她只是將是該基因的攜帶者，這種病，她不會的臨床表現。

症狀：集團

基本上，這種疾病是積極主張本身在大約5-6歲。然而，在誰沒有達到三歲孩子會出現第一個症狀。應當指出的是，所有的病理性疾病Medco的常規分成幾個大組：

肌肉損失。
受損的心臟肌肉。
孩子的骨骼畸形。
各種內分泌失調。
心理活動的破壞。

本病的最常見的表現

請務必還需要談談如何體現杜氏綜合徵。症狀如下：

虛弱。這是逐步增長的，不斷發展。
開始漸進式肌肉無力是上肢，然後摸了摸自己的腳，然後才-身體和器官的所有其他部分。
孩子失去了移動自己的能力。在大約12歲的孩子們已經完全依靠輪椅。
此外，有呼吸系統疾病。
而且，當然，也有心臟系統違規行為。後來，在心肌發生不可逆轉的變化。

對骨骼肌的失敗

肌肉組織的銷毀 - 最常見的症狀，如果我們談論的是這樣一個問題，因為杜氏綜合徵。應當指出的是，嬰兒沒有發展任何偏差誕生。在青少年時期的孩子比同齡人不太活躍和移動。但大多數情況下與孩子的氣質和性格有關。因此偏差都難得一見。寶寶離開期間就已經出現更多的顯著症狀。這樣的孩子能走路腳尖，而沒有變成一個句號。此外，他們經常摔倒。

當男孩已經可以說他不斷抱怨無力，四肢疼痛，乏力。這些屑不喜歡跑，跳。任何身體上的負擔，他們不喜歡，他們盡量避免它。 “如果說”寶寶杜氏肌營養不良症，甚至可以走。它變得如魚得水。男孩，因為它是從腳轉運到腳。

一個特殊的指標也是高爾斯的症狀。這是從地面爬上一個孩子，積極利用自己的雙手，彷彿爬上自己。

還應當指出的是，這樣的問題是杜氏綜合徵，孩子逐漸萎縮的肌肉。但往往碰巧屑外部肌肉顯得非常先進。男孩甚至第一vskidku看起來好像抽。但這只是一種錯覺。問題是，在本病肌纖維的過程中逐漸分解，而他們的地方被脂肪組織所佔據。因此，這樣一個令人印象深刻的外觀。

骨骼畸形的位

如果孩子有進行性肌營養不良，漸漸地，男孩將改變骨骼的形狀。第一病理學影響的腰部區域，然後有脊柱側凸，也就是胸椎曲率發生。後來清單彎腰，當然會改變腳部的正常形態。所有這些症狀在更大程度上將由寶寶的運動活動的惡化陪同。

關於心臟肌肉

本病症狀義務教育也對心臟肌肉損傷。違反一個心臟節律的，有定期血壓下降。在這種情況下，心臟生長在大小。但其相反的功能，減少。而作為心臟衰竭的結果是逐漸形成的。如果問題仍然與合併呼吸衰竭，有死亡的概率很高。

智力活動的違法行為

應當指出的是，杜氏肌營養不良，貝克爾並不總是表現症狀，如智力低下。它可以與這些物質的缺乏作為apodistrofin必需的腦功能連接。智力障礙可有很大差異 - 從輕度精神發育遲滯到白痴。認知障礙的惡化有助於甚至無法參加幼兒園，學校，俱樂部和其他地方的孩子。其結果是社會排斥。

內分泌系統疾病

各種內分泌紊亂發生在所有的患者不超過30-50％。大多數情況下它是超重，肥胖。因此嬰兒比同齡的增長還較低。

疾病轉歸

什麼是假肥大型肌營養不良症的臨床和流行病學特點？因此，本病的發病率 - 3.3患者每10萬健康人。應當指出的是，肌肉萎縮逐漸進步，而15歲的年齡的孩子離不開別人的幫助做，被完全固定。所有的，也有各種細菌感染的一個常見的連接（往往只是泌尿系統和呼吸系統），如果沒有適當的護理褥瘡發生的孩子。如果與呼吸系統問題，心臟衰竭連接，它威脅到死亡。如果我們在談論一般，這些患者幾乎從來沒有活過30年。

診斷疾病

什麼治療可以幫助表示與“杜氏肌營養不良症”的診斷？

基因檢測，即，DNA分析。
肌電圖，當在主肌肉的變化來確定。
肌肉活檢當存在抗肌萎縮蛋白的肌肉中存在的確定。
血液測試，以確定肌酸的水平。應當指出的是，這種酶表示肌肉纖維的死亡。

治療

完全恢復從疾病是不可能的。人們只能緩解症狀，病人就會使生活變得更輕鬆，更方便。因此，把病人這樣的診斷後，最常上規定的目的是延緩疾病進展的治療glyukokortikosterodami。可以用於此問題的其他程序：

額外的通風。
治療藥物，其目的是在心臟肌肉的正常化。
使用增強患者移動性的各種設備。

同樣重要的是要注意的是，最新的發展是當今基於方法的基因治療和幹細胞移植。

其他肌肉疾病

還有其他形式的兒童先天性肌肉疾病。這樣的疾病包括，除了杜興肌營養不良：

貝克爾營養不良。這種疾病是非常相似的杜氏綜合徵。
肌營養不良德雷福斯。它是一種緩慢進展的疾病，其中智力存儲。
進行性肌營養不良，ERB-腐爛。表現在青春期，病情進展迅速，殘疾來得早。
盂肱關節面形式Landuzi迪二氏時局部臉部肌肉無力，肩膀上。

應當指出的是，這些疾病之一的，不顯示在新生兒肌無力。所有的症狀主要發生在青春期。患者的生活的持續時間一般不超過30年。