霍爾特奧拉姆綜合徵。 證“手到心臟”

霍爾特綜合徵 - 奧拉姆 - 是一種嚴重的疾病，常染色體遺傳型，其特點是由多基因的病變。 他們負責對心臟和骨骼的解剖結構。 這種病被稱為的綜合徵“手到心臟。”

這是什麼？

這種疾病是由遺傳傳遞，它結合了不同的上肢和先天性心臟疾病的畸形。 在其發展的早期識別疾病是很重要的。 要做到這一點，進行基因研究。 他們不僅明確診斷，而且要預測後代疾病的可能性。

超聲檢查在懷孕早期可檢測骨骼的發育造成不良影響的。 當疾病的跡象表明進行vnutriplodnoe掃描胎兒心臟。 通常霍爾特的綜合徵 - 奧拉姆是寶寶出生後確定的。 在骨架結構可疑缺陷由心髒病專家仔細檢查作為疾病的嚴重程度取決於該綜合徵的心臟表現。

本病的先天缺陷

通過異常的前臂和手，這出現在一側或在兩者同時的結構表徵。 不發達和肢體變形的程度是不同的：它是對一個手指3指骨或完全不存在時大手指的存在。 大多數情況下，這種情況在他的左手手指。 有嚴重的情況下，當有半徑的發育不全，或它們的完全缺乏。 不太可能說：互相手指，胸骨變形，鎖骨和肩胛骨發育不良，脊柱彎曲融合。 骨骼變化不會對人的生命構成威脅。 但違反了受影響的器官疾病的功能才能使生活困難。

大約85％的患者患有先天性心臟疾病：管道和肺動脈的開放主動脈瓣狹窄，違反了閥門結構的縮小。 經常發現先天性房間隔缺損。 他是在嚴重的廣泛二次缺陷，這是心臟衰竭的結果不同，幾乎難以察覺。

常染色體顯性遺傳

本病的特點是：

• 疾病的傳播規律，從一代傳到另一代。
• 如果基因是高度proyavlyaemostyu，病情不會跳過一代，並在每個家庭追踪家庭成員。
• 該基因傳遞從父母到孩子。 唯一的例外是第一次出現了這種疾病在家庭的情況下，由於自發突變，後來還從患病的父母轉移到健康的後代。
• 在大多數情況下，疾病是由一個親本系傳送。
• 在家庭將繼承致病基因不是每個人都：在健康的家庭成員誕生的後代沒有疾病的跡象。

• 如果一個孩子的母親和父親不同，反之亦然，一個父親和母親都是不同的，孩子們的公共父可以繼承的疾病。
• 繼承的常染色體顯性遺傳模式，不依賴於屬於特定性別的人。 男性和女性同樣受到影響的疾病。

房間隔

如果在它的缺陷，先天性顯影心臟疾病，可以將其分離或與心臟內的其它條件相結合。 房間隔缺損發展當在兩個心房之間形成開放式通信：左，右。 如果患者有疾病綜合症霍爾特-奧拉姆，他有呼吸，急促 心臟雜音， 增加疲勞，阻礙身體發育，有 皮膚蒼白 和頻繁的呼吸道感染。 由此引起的病理先天性心臟疾病發生於患者的約5-15％，且女性比男性發生兩次經常。

事實上，胎兒在子宮中的，是房間隔開孔橢圓形。 它提供了正常的血液循環。 一旦寶寶出生後，在大多數新生兒的孔關閉。 雖然有些時候，這種情況不會發生。 但是，血液通過開口太小，一個人沒有感覺到異常，甚至沒有懷疑它有一個排。 他靜靜地生活，直到晚年。 這樣的遺傳性異常如房間隔缺損，可以是各種尺寸，形狀和在其不同部分被發現。

心房缺陷。 類型

• 主分區的異常是一種畸形發展的墊子和本地化在她第三次近trikulyarnymi閥的下部。 他們，反過來，可以變形，無法發揮其預期作用。 有些時候使用它們與共同房室隔膜閥形成的情況。
• 在房間隔缺損是其二次側，其在頂部或在卵圓窩的面積觀察。 在這種情況下，血液從左側進入右心房。 通常，這些缺陷被稱為仲和它們從缺乏的組織分區的可用性產生。 但它保留了缺陷的功能和解剖通暢。

心房缺損的症狀

• 霍爾特綜合徵 - 奧拉姆直接關係到病人，室間隔缺損的大小，肺血管阻力的大小的年齡。 患者多有這種缺陷看起來非常健康，不要抱怨。 的事實，即血液可以從左至右由於體力消耗過大或疲勞，不由於缺陷被排出。 在大多數情況下，心臟雜音是沒有聽說過。 這有時顯著房間隔缺損發生。

• 這種異常現象往往是脫垂的原因二尖瓣。 患有這種疾病非常噪音或點擊次數。
• 如果缺陷尺寸非常大，一個人有心動過速，呼吸，心臟駝峰急促，當邊界的主體延伸至右側。 這很容易，用你的手指，確定肺動脈的脈動。
• 二級室間隔缺損在極少數情況下，它可能是心臟衰竭的原因。 它發生在患者的3-5％，主要是在一歲以下的兒童。 如果你沒有手術，死亡的風險是很大的。

心房缺陷。 原因

當不發達伯或仲分區中zndokardialnye輥發生異常 胚胎時期 發展。

• 缺陷的發生是由於遺傳，物理，環境和感染因素。
• 在媽媽肚子裡的孩子分區的畸形發展有其家屬親戚生病了先天性心臟疾病的風險更大程度。
• 病病毒，其特點是孕婦可能會導致房間隔缺損。 它風疹，皰疹，水痘，梅毒。
• 懷孕期間毒品和酒精。
• 有害物質在生產，照射。
• 由於毒性並發症，導致孩子的妊娠損害。

房間隔缺損。 分類

在從第三到懷孕在子宮內的第八週期間奠定了胎兒的心臟。 如果心臟的左右兩半之間的不完全的分區，這導致一個事實，即有在心房隔膜缺陷，這在尺寸，數量和孔的位置而變化。 先天性心臟疾病的分類如下：

• 主要缺陷的特點是相當大的尺寸：三到五厘米。 其本土化的地方是隔，位於上方的房室瓣，只是在他們之上的下部。 他們沒有底邊。
• 二次缺陷形成由於輔助分區的不發達。 它們體積小，在其中央部分或在該地區的空心靜脈口。 它發生缺損室間隔和異常落入右心房肺靜脈相結合。 在這種情況下，心房間隔膜在底部保留。
• 有些情況下，初級和次級缺陷同時存在的情況。
• 房間隔可能是不存在的。 這導致了一個共同的，唯一的中庭，這就是所謂三腔心臟。

先天性心臟疾病。 診斷

如果新生兒被懷疑的疾病需要緊急呼叫心髒病。 專家檢查症狀，評估的性質和壓力脈衝，所有的器官和系統的狀態。 檢查寶寶舉行心電圖，超聲，心音後，X射線的心臟。 當注射到其空腔探針心導管 - 先天性畸形的疾病的診斷的一種嚴重形式的情況下被另一調查補充。

很多時候，寶寶的父母悲憤的是，在他觀察整個孕期準媽媽時，醫生並沒有透露這個危險的疾病。 先天性心臟疾病的原因可能是：

• 低層次醫學專業。
• 先天性疾病並不總是能夠及時診斷，由於胎兒的心臟和血管的結構特點。
• 醫療器械的缺陷。

先天性心臟缺陷的原因

嬰幼兒先天性心臟缺陷是由於心臟和其瓣膜和血管的解剖缺陷，這可能在子宮內發生。 起初，他們可能是不可見的，在出生後立即可以為孩子混亂。 心臟疾病 - 是30％左右的新生兒中最常見的出生缺陷，和帳戶。 它們是死亡的最常見原因。 房間隔缺損的原因：

• 在懷孕期間，病毒性疾病，如風疹，麻疹等轉移。
• 該基因突變造成的使用藥物，酒精，尼古丁未來婆婆的。
• 染色體組的父母各種異常。
• 暴露於電離輻射。
• 微量元素和維生素的孕婦飲食的不足。
• 對胎兒的藥物的影響。

先天性心臟疾病的症狀

與障礙出生的嬰兒是不同的。 它們是皮膚，嘴唇，耳朵有藍色或藍色。 有時候，相反，嬰兒皮膚蒼白和腿是冷的。 這就是所謂的白缺陷的新生兒。 有些時候聽一個專家清楚地聽到心臟雜音。

很多時候，先天性器官疾病後在不知不覺中立即寶寶的出生。 10年來，孩子就會看起來很健康。 但隨後病情會開始在皮膚的表面或漂白藍色的形式來體現。 在身體發育成為明顯的偏差，會出現呼吸急促。