脊髓性肌萎縮：症狀和治療

脊髓性肌萎縮表現在幼兒期。 第一個症狀可能出現早在2-4個月的年齡。 這是一種遺傳性疾病，其特徵在於，在腦幹神經細胞逐漸死亡。

各種各樣的問題

根據發病時的最初症狀，嚴重程度和流動萎縮性改變性質找出幾種類型的疾病。

脊髓性肌萎縮症可以進化：

- 第一種類型：急性（表格Verdiga - 霍夫曼）;

- 所述第二類型：中間體（嬰兒，慢性）;

- 第三類型：形式庫 - 韋病（慢性的，少年）。

三種相同疾病的原因是一個不同的突變和同一基因產生的假設專業人員。 脊髓性肌萎縮是發生兩個隱性基因，分別來自父母時繼承的自身免疫性疾病。 突變部5是在染色體中。 它存在於每一個40人。 負責編碼，以確保運動神經元在脊髓中存在的蛋白質的基因。 如果這個過程被中斷，神經元死亡。

Verdin介紹 - 霍夫曼病

懷疑可能是懷孕過程中出現問題。 如果孩子開發脊髓性肌萎縮型1，通常在懷孕期間觀察到的遲緩和晚期胎兒運動。 出生後，醫生可以診斷全身肌無力肌肉。

萎縮開始出現在第一個月的生活。 通常在近端點叢生 的肌肉抽搐 背部，軀幹，四肢。 還觀察到與延髓病症。 這些措施包括吸吮差，哭聲無力，吞嚥障礙。 與疾病的兒童往往Verdin介紹 - 霍夫曼指出減少嘔吐，咳嗽，咽，腭反射。 他們還指出顫動語言的肌肉。

但是，這不是由脊髓性肌萎縮，可以確定所有的跡象。 症狀特徵的疾病類型包括1個弱點和肋間肌。 在這種胸部看起來像一個扁平的孩子。

在生命的最初幾個月，這樣的孩子常患呼吸道感染，肺炎和共同願望。

本病Verdin介紹 - 霍夫曼的診斷

判斷疾病是可能的，如果檢查孩子。 有許多的臨床症狀為這些專業人士能夠確定寶寶遺傳性脊髓性肌萎縮。 診斷包括：

- 血液生化分析（將看到在肌酸磷酸激酶和醛縮酶略有增加）;

- 肌電研究（脊髓的前角的失敗將指示柵欄的節奏）;

- 組織學檢查 骨骼肌（標識圓形小纖維的簇）。

脊髓顯微鏡（其前角）示出了有 退行性改變 在顱神經的運動核。 有球狀的腫脹和/或馬達的細胞，小膠質細胞和星形細胞增殖的收縮，hromatolizis。 這些現象都伴隨著緻密的纖維膠質的外觀。

做出鑑別診斷排除有機酸尿症，先天性肌病或結構示例pemalinovuyu，miotubulyarnuyu肌病或疾病中心桿的這一點很重要。

預測萎縮I型

根據損壞程度，Verdin介紹 - 霍夫曼病在出生後表現出來的第一天。 就連孩子的情況專家可以假設他有脊髓性肌萎縮。 嬰兒的照片是相似的：它們位於青蛙的姿勢。 在髖關節和肩關節四肢已預留，並且肘部和膝蓋 - 彎曲。

首先遭受位於近端下肢肌肉。 銷毀處理轉到在上行鏈路上。 隨著病情的進展會影響喉部和咽部的肌肉。 它發生本病後表現出來。 但邊界為6個月的年齡。 孩子們甚至可以開始抬起頭，翻身，但他們從來沒有坐下。

大多數嬰兒死於心臟，呼吸衰竭，或在生命的第一年感染。 兒童超過70％的前2年內死亡。 截至5歲活出這些孩子的約10％。

萎縮型II

在某些情況下，可能有其他情形。 脊髓性肌萎縮症2型顯得有些晚。 通常情況下，第一個跡象是在8-14個月的年齡觀察。 對於這些孩子的特徵是全身肌肉無力和肌張力低下。

關於疾病表明變薄出現手指震顫束狀在四肢近端肌肉，在指尖。 這樣的嬰兒有一段正常發展。 他們在放歲開始保持你的頭，坐下。 但不是在談論自走。

孩子們可以吮吸和吞嚥正常，嬰幼兒早期呼吸功能不被削弱。 但隨著時間的推移，肌肉無力開始取得進展。 在老年階段，有吞嚥困難，有聲音的鼻音。 一位患者最常見的並發症有顯著的預期壽命是脊柱側彎。

II型萎縮的預後

儘管在孩子的頭幾個月能夠正常發展，隨著時間的情況惡化。 通過兩個孩子的年齡四肢不全腱反射消失。 與此同時，肋間肌減弱。 其結果，胸部被平坦化，將出現延遲後的電動機的發展。

兒童只有25％，誰被確診患有脊髓性肌萎縮，可自己坐或支撐架。 本病特點是外觀側後凸的後期階段。 許多孩子的1至4歲之間死去。 死亡的最常見的原因是肺炎或呼吸肌衰竭。

當您安裝診斷脊髓性肌萎縮症是必要的，以與先天或結構性肌病，肌張力低下，無定向那種腦癱的鑑別診斷。

患者超過70％的人生活了兩年多。 這些孩子的平均壽命約為10 - 12年。

庫 - 韋病

患者最有利的預後誰被確診患有脊髓性肌萎縮型III。 它可以陳年20年。 最常見的首發症狀被記錄在2-7歲。 最先受到骨盆的近端肌肉。

有患者行走困難，跑步，從蹲位和需要爬樓梯上升。 這是值得記住的是，疾病這種形式的臨床表現類似於漸進營養不良貝克爾。

手臂和肩胛帶的近端部分疾病的首發症狀僅僅幾年後影響。 隨著時間的推移，變形的胸部出現了手的束狀震顫和不同的肌肉群的收縮不受控制。 這降低了腱反射消失，並開始前進骨骼變形。 改變胸部，腳，腳踝，出現脊柱側凸。

該疾病類型III的預後

庫 - 韋病 - 是脊髓性肌萎縮症的成年人。 本病多年，一些複雜的患者的生命，但不會導致他們嚴重殘疾。 它進展緩慢。 因此，多數人下此診斷活到成年。

治療之前，做出各種肌營養不良症，糖原貯積病5型和結構性肌病鑑別診斷是很重要的。 還有，使我們能夠確定脊髓萎縮的方法。 這是一個直接的DNA診斷。 這是必要的，因為這種疾病的臨床表現，庫 - 韋病可以改變。

患者大約有50％失去行走12年來的能力。 當此肌肉無力，只有時代的發展。 觀察過度活動和 關節攣縮， 有骨折的風險增加。

重要特徵

作為一項規則，疾病Verdin介紹霍夫曼診斷在生命的最初幾個月。 如果孩子沒有從出生的運動，它不會辜負甚至一個月了。

弱點和處於起步階段，手顫肌肉收縮和延遲電機的開發，並應提醒醫生和父母。 這些孩子不站起來站起來。 只有所有患者的四分之一能經受與支持。 孩子們只能坐輪椅。

但最難鑑別的疾病，庫 - 韋。 四分之一的患者後，表達了肌肉肥大。 因此，他們可能會被錯誤地診斷患有肌肉萎縮症，而不是脊髓性肌萎縮。 本病的病因已成立於1995年，當時可能確定突變基因SMN。 幾乎所有患者純合性缺失發生SMN7，其特點是基因的端粒兩個副本和完整的著絲粒拷貝的損失。

治療策略

不幸的是，脊髓性肌萎縮是一種自身免疫性疾病，這將無法正常工作，防止發展。 更為複雜的情況是，目前還沒有具體的治療的事實。

在某些情況下，醫生只能從患者理療的幫助下買得起的條件有所緩解。 增強其在特定矯形器具的生活質量。

特別要注意對此類患者的餵養。 常見的處方藥，可以提高新陳代謝。 但是，這還不是全部，可如果脊髓性肌萎縮已確認來完成。 治療包括體操的任命。 體育鍛煉對這些患者非常重要。 他們是必要的，以提高肌肉的功能並提高其質量。 然而，負載必須由醫生來計算。 在這種情況下，物理教育是整個身體產生有益的影響。 它的滋補作用是顯而易見的。 分配可以治療或衛生上午體操，鍛煉在水或只是支撐按摩。