羅素 - 銀綜合徵：原因，症狀，治療

現代醫學知道很多疾病。 其中一些研究相當好，科學家團體一直沒有成功處理他人的原因和方法。 一些疾病是獲得性的，其他的是先天性的。 這些先天性疾病之一是羅素 - 銀綜合症。

疾病的特點

還有其他流行的名字：Silver-Russell的侏儒症，SSR。

Russell A.和H. K. Silver是兒科醫生，他們研究了產前發育遲緩。

羅素 - 銀綜合徵是先天性疾病。 其主要特點是懷孕期間身體發育的延遲，特別是兒童骨骼的形成受到干擾。 後來可以觀察到囟門的關閉。

繼承的原因尚不清楚，在大多數情況下，沒有明確的製度。

這種疾病發生在一人30 000人。發病的性器官不受影響。

羅素 - 銀綜合徵的原因

疾病的主要原因是遺傳學水平上的異常。 繼承的形式不是周期性的或全身性的。

染色體7（10％的病例），11，15，17，18最常受到損害，正是這些染色體負責人類生長。 在大多數情況下，這是因為孩子從母親繼承了染色體的兩個拷貝。 這種效應被稱為單親母體雙盲。

外部症狀的疾病

出生時，一名羅素 - 銀綜合症患兒的體重相當小，通常不超過2500克，雖然懷孕被認為是無條件的。 長度約為45厘米，隨著年齡的增長，這個問題並沒有解決，成年人的成長差距也觀察到（女性生長不超過150厘米，對於男子略超過150厘米）。 但是，質量完全符合年齡，在某些情況下甚至超過了規範。

泌尿生殖系統也 發生變化 ， 例如有隱睾症（睾丸不在其位置的疾病），尿道下裂 （尿道 在非典型的地方開放），陰莖和陰囊發育不全（不發達）。

外部也觀察到羅素 - 銀綜合徵。 它表現在身體的不對稱性。 它影響臉部和軀幹，以及腿部和手部的長度。

羅素 - 銀綜合徵（治療疾病可以從文章中學到）和麵對面。 腦部位於頭部的部位與前部相比擴大，增加明顯不成比例。 臉部的形狀 類似三角形，前額是凸起的， 下頜 和嘴的尺寸明顯減小。 這就是所謂的假腦畸形。 嘴唇狹窄，角落略微下降（“鯉魚口”效應）。 天空很高，在某些情況下可能會有裂縫。 在大多數情況下，耳朵突出。

伴隨的外部症狀可以確定：

• 違反皮下脂肪的形成;
• 窄胸
• 腰椎間盤突出症（脊柱前凸）;
• 小指彎曲。

內臟相關疾病

除外部疾病之外，還經常觀察到身體的內部問題。 羅素 - 銀綜合症（與早期症狀相關的症狀）由於形成不正（馬蹄形， 腎盂擴大，輸卵管酸中毒）影響腎功能 。

對於不管性別的患者，青春期早期是特徵。 30％的病例從大約6歲開始。 這與卵巢的促性腺激素（性激素的量顯著增加）的事實直接相關。

但智力是完全保存的。

羅素 - 銀綜合徵：診斷

這種疾病已經在兒童早期被診斷出來。 這個決定是由正在觀察病童的兒科醫生做出的。 然而，除了常規觀察之外，還進行了各種實驗室測試和測試：

1. 確定血液中的糖含量。 經常診斷為羅素 - 銀綜合徵的兒童常常血液中的葡萄糖水平降低。
2. 染色體異常檢測。 在大多數情況下，檢測到這些問題。
3. 生長激素量的測定。 有了這種疾病，就有赤字。
4. 檢查骨架的形成。 這是為了排除完全額外的條件，這在某些情況下可能會產生假陽性結果是必需的。

治療特點

主要治療方法：及時診斷。 如果不及時做，醫生可以走錯路，治腦積水，但這些孩子沒有這種疾病。

在大多數情況下，根據由主治醫師開發的某種方案，這些患者被規定攝入生長激素。

另外還經常使用其他方法：

• 物理治療，旨在改善肌肉狀態;
• 特殊教育

在治療過程中，有幾位專家同時參與：

• 一個能夠在一開始就識別疾病的遺傳學家;
• 營養師或胃腸病學家，其主要任務是開發旨在增加增長的特殊飲食;
• 內分泌學家，規定生長激素;
• 心理學家。

通過提高生長速度來確定治療的有效性。 通過正確設計的方案，在治療的第一年，可以實現8厘米的結果。