羅伯遜易位：說明，功能及特點

遺傳物質的整個體積中全部46對染色體的方式併入本文。 染色體是從生物學知道，在細胞核中。 一個健康的人有23對染色體二倍體的核型。 這是46 XX - 染色體組婦女和46 XY - 男性染色體組。 當你打破任何染色體，遺傳密碼的基本的“旗手”，發生各類違法行為。

突變並非人類獨有。 在遺傳物質的微小變化導致自然的表現形式的多樣性。 在所謂的平衡的染色體易位變化發生在沒有信息丟失，沒有不必要的重複。 通常這減數分裂（染色體分裂）過程中會發生，此外，有時染色體的一部分是重複的（重複出現），然後後果是不可預測的。 但是，我們只考慮羅伯遜易位，它們的特點和效果。

羅伯遜易位 - 是什麼呢？ 人類的遺傳問題

由於靠近著絲粒染色體的斷裂也有在人類遺傳密碼的結構變化。 該間隙可以是單一的，但它發生，並再次。 休息（通常短臂）後的染色體的一個臂丟失。 但整個地方休息2染色體同時發生的情況下，這是交換短臂來。 有時候，他們是受易位只有肩部的部分。 但在類型（在著絲粒上分割長和短臂染色體）近端著絲粒染色體如此短的武器從來沒有攜帶重要信息。 除了這些元素的損失，因為遺傳物質被複製到其他染色體近端著絲粒不是那麼重要。

但是，當分離的與另一基因的短臂稠合的短臂上，並且剩餘的長度也彼此焊接，這樣的易位是不再均衡。 這樣的遺傳物質的“重排” - 這是一個羅伯遜易位。

我研究並於1916年描述的這種類型的轉W.羅伯遜。 他的名字叫和異常。 羅伯遜易位可導致癌症的發生，但可能不影響承運人的外觀和健康。 然而，在大多數情況下，孩子，如果父母一方有易位，天生殘疾。

如何常見的突變？

由於技術的改進和遺傳學作為一門科學的發展，如今已是可以預先知道是否有胎兒的染色體核型異常。 現在可以進行統計：如何往往有遺傳異常？ 根據目前的數據，發生羅伯遜易位進一出一千個新生兒。 最常見的診斷21號染色體易位。

小染色體易位絕對是其承載的威脅。 但是，當它影響到代碼的重要組成部分，孩子可能出生時死亡或死在短短幾個月內，諸如，例如，與本案綜合徵帕塔。 但巴陶氏症很少發生。 某處1 15000出生。

促進易位的染色體出現的因素

在自然界中，有自發突變，即無端。 但環境使自身的調整基因組的發展。 有幾個因素促成了更頻繁的突變變化。 這些因素被稱為突變。 受以下因素已知：

• 影響含氮鹼基;
• 外來DNA的生物聚合物;
• 產婦在懷孕期間的酒精攝入;
• 病毒在懷孕期間的影響。

最常見的易位的發生是由於輻射對人體的有害影響。 它影響紫外線輻射，質子和X射線和γ射線。

這是受染色體發生變化？

經歷，13號染色體14,15和21的易位最流行的和危險的易位 - 染色體14和21之間的羅伯遜易位。

如果因為胎兒有這樣的易位減數分裂形成額外的染色體（三體）的結果，孩子會患有唐氏綜合症的誕生。 同樣的情況是可能的，如果染色體15和21之間發生了羅伯遜易位。

染色體帶ð的易位

羅伯遜易位染色體D組僅影響近端著絲粒染色體。 染色體13和14都參與了易位的情況下的74％，而他們被稱為不平衡易位，這往往是危險的後果對生活都沒有。

但是，有一種情況可能伴隨這種異常。 在男性羅伯遜易位13,14可導致雄性載體（45 XY染色體組）的受損的生育力。 由於這樣的事實是，由於短期武器代替2對染色體的損失往往只有一個有兩個長，配子這樣的男人不能給一個可行的後代。

同樣羅伯遜易位13，14婦女和降低其有一個孩子的能力。 每月有這樣的女人，然而有些時候，他們生出健康的孩子。 但統計仍表明，這是罕見的。 基本上，他們的孩子是沒有生命力的。

易位的後果

我們已經發現，一些結構性變化是很正常的，沒有威脅。 羅伯遜易位單元僅由分析確定。 但重新易位的集下一代染色體已經危險的。

與其它結構的變化一起羅伯遜易位15和21甚至可能是災難性的。 在某些核型結構變化產生的一切後果更詳細的描述。 回想一下，核型 - 它是在個體設置在細胞核染色體的內在。

三體和易位

此外易位遺傳學分離等異常染色體三體性。 三體性是指胎兒染色體核型已成立三倍體染色體而不是2份之一，有時會出現馬賽克三體性。 這是三倍體組不能在體內的所有細胞中觀察到。

與三體羅伯遜易位合併導致非常嚴重的後果：如帕塔綜合徵，愛德華茲和更常見的唐氏綜合症。 在某些情況下，這組異常導致在初期流產。

唐氏綜合徵。 表現

應當指出的是，易位染色體涉及21和22是更穩定。 這種異常是不是致命的，不是半致死，而僅僅導致發育障礙。 因此， 21三體 結合在胎兒染色體核型分析核型一羅伯遜易位-唐氏綜合症，遺傳性疾病的一個肯定的“符號”。

唐氏綜合徵的特徵是身體和精神殘疾。 這些人的生活的預測是有利的。 儘管心臟疾病和骨骼的一些生理變化，他們的身體正常。

該綜合徵的特徵：

• 平坦面;
• 放大舌;
• 很多皮膚在脖子上的，要折;
• 五指（手指的曲率）;
• 內眥贅皮;
• 心臟疾病是可以在40％的病例。

這種綜合徵的人開始慢慢走，說的話。 並且還要學習它比同齡的其他孩子更加困難。

然而，他們能夠在社會上和一些支持和適當的工作與這些孩子，他們是未來社會化以及生產性工作。

帕塔綜合徵

該綜合徵比唐氏綜合徵較少見，但各種缺陷有這樣的孩子非常多。 與此診斷孩子幾乎80％的1歲內死亡。

1960年，他研究了這種異常現象，發現故障克勞斯·帕塔的遺傳原因，雖然他在1657年描述的症狀T.巴托利尼。 這些疾病的風險的婦女誰31年後生下一個孩子增加。

這些孩子有很多身體上的缺陷有嚴重精神運動發展相結合。 該綜合徵的特點：

• 小頭畸形;
• 異常手，往往形成額外的腳趾;
• 低設定耳朵不規則的形狀;
• 唇裂;
• 短頸部;
• 小眼睛;
• 明確提出“沉沒”橋;
• 腎臟和心臟的缺陷;
• 唇裂或腭裂;
• 懷孕只有一個臍動脈。

倖存的少數嬰幼兒的醫療援助。 他們照樣能活很長時間。 但先天異常仍然影響生活和簡潔的性質。

愛德華綜合徵

在後台18三體染色體易位導致 愛德華綜合徵。 這種綜合徵是少為人知。 有了這個診斷孩子掙扎在生死線到六個月。 自然選擇法律不允許與多重殘疾大幅增長。

一般情況下，在校正子愛德華不同缺陷的數量 - 約150存在畸形血管，心臟，內臟。 總是存在於這些嬰兒的小腦發育不全。 有手指的結構異常。 經常地，這樣一個獨特的異常表現為足部畸形。

哪些測試確定宮內異常？

對於胎兒必要核型分析，以獲得材料 - 胎兒細胞。

一些分析。 照亮它是如何發生的。

1.絨毛取樣。 10週的分析。 這些絨毛 - 是直接顆粒胎盤。 生物材料的這種粒子會告訴所有關於水果的未來。

羊膜穿刺術。 隨著針採取一些胎兒細胞和羊水。 他們採取大多在妊娠16週，並在幾週後，這對夫妻可以得到有關兒童福利的詳細信息。

在此分析與提供兒童殘疾增加風險送到母親。 一般 遺傳分析 涉及其中那些對：

1）是無法解釋的流產;

2）對一直沒能懷上孩子;

3）在家庭參加了密切相關的通信性質。

這些年輕人可能會有一些染色體的羅伯遜易位。 因此，他們應該提前做出分析染色體組型知道什麼是隨身攜帶，並生下一個健康的寶寶的機會。