帕塔綜合徵

帕塔綜合徵被歸類為引起染色體組定量病理學疾病。 對於本病的特點是所謂的三體 - 一個額外的第十三號染色體的存在。

本病的染色體性質是由克勞斯·帕塔博士在1960年首次發現，其中後它被命名。 本病有另一個名字 - “13三體綜合徵”。 其發病率是每5一個案例 - 7000新生兒。 本病診斷為兩性平等的頻率。

這種疾病的由於染色體的不分離減數分裂過程的發展（細胞分裂的過程中，負責在子細胞中染色體的數目減少）。 作為違法行為的染色體這一過程的結果出現第十三額外的染色體，這是病理變化及胎兒的疾病的根本原因。

迄今為止， 遺傳的染色體學說 沒有確認這種疾病可以代代相傳進行傳輸。 據認為，違反染色體分裂和他們不分離的過程 - 隨機事件在受孕基因組精子和卵子的合併過程中發生的。

有人指出，這種疾病對胎兒的風險隨著年齡的增加母親顯著增長。 此外，也有研究成果，其證明作用下，這種染色體異常的可能性 輻射。

許多數值引起染色體異常染色體病是足夠特異的臨床表現。 這使得可以診斷疾病，即使沒有額外的調查 - 新生兒的外觀。 帕塔綜合徵專指這種疾病，其特徵在於由多個先天畸形。

與綜合徵帕塔剛出生的孩子，發現以下的出生缺陷：顱面畸形 - 畸形，收窄瞼裂，小尺寸的眼睛，角膜混濁，斜面低的額頭，凹陷鼻，唇顎裂，以及多趾畸形停止開發。

幾乎總是與帕塔綜合徵嬰兒檢測中樞神經系統，腎臟，心臟，生殖器的腸道畸形。 受影響的兒童耳聾，智力低下，患有 痙攣綜合徵， 肌張力低下的肌肉。

臨床表現表徵帕塔綜合徵的基礎上，初步診斷為視覺製作，出生後立即。 超聲掃描允許可視化內部缺陷，和染色體定量分析證實染色體異常的存在。

通常確診為帕塔綜合徵患兒生命的最初幾個月內死亡，由於其幾乎所有內臟器官的最嚴重畸形的。 他們中很少有人求生存，以他們的第一個生日。 然而，一些患者多活幾年，其實，適當的照顧和進行這些孩子足夠的平均預期壽命的治療提高到5 - 10年。 然而，他們都傾向於從深刻的精神發育遲滯遭受 - 白痴。

至於醫療，它通常只針對消除生理問題。 一般是為了維持基本生活的功能，以及塑料唇齶裂進行的內臟器官的病理變化手術矯正。 在其餘的說明純粹的對症治療，預防感染和感冒，細緻的關懷。