瓦登伯革氏症候群：症狀，病因，遺傳的類型

一個疾病的群體是先天性畸形。 在大多數情況下，這是不可能阻止他們。 關於這些狀態的嬰兒出生後確認。 遺傳疾病是由不同的表現形式為特徵。 在大多數情況下，它是內部器官和外部異常的缺陷。 其中先天性畸形的是瓦登伯革氏症候群。 它具有從其他遺傳缺陷區分開來的特徵。 這些措施包括：聽力損失，不同顏色的眼睛，患者的具體外觀。 它需要幾個專家對本病的診斷檢查。

什麼是瓦登伯革氏症候群？

本病是不是一種罕見的遺傳缺陷。 的平均發病率是1在4000新生兒。 瓦登伯革氏症候群被懷疑在早期的年齡，因為他的主要表現是明顯的和不尋常的外觀嬰幼兒聽力損失。 本病在二十世紀中葉被描述。 我發現來自法國Waardenburg這種遺傳病理眼科醫生。 他研究了一組觀察到的功能，如希臘的輪廓，亮眼睛的顏色（在某些情況下 - 不同的）誰的孩子和耳聾。 此外，校正子有許多其他表現，其中的組合可以變化。

病情確診女孩和男孩。 本病的發病率是不相關的性別和種族。 開發這種疾病的風險的遺傳異常的從家庭成員有人存在急劇增加。 目前，有幾種類型瓦登伯革氏症候群的。 遺傳變化的基礎提出分類。

疾病發展的原因

一個考慮瓦登伯革氏症候群相對最近發現先天性疾病。 病理狀態的遺傳類型 - 常染色體顯性遺傳。 這意味著缺陷基因的傳遞從父母到孩子的高風險。 繼承了疾病的可能性是50％。 究其原因，疾病的發展被認為是某些基因的突變。 其中之一是負責黑色素的形成 - 色素細胞。 該基因的突變是負責一個不尋常的眼睛顏色和getehromiyu（不同的染色虹膜）。

有時病不伴有家族史。 在這種情況下，這是不可能的說，出於某種原因，任何遺傳調整。 他們被稱為子宮內發生。 風險因素包括懷孕期間出現的傳染病。 此外，其原因可能是衝擊應力，藥物中毒，不良的生活習慣等。D.

品種病理狀態

區分4種類型的瓦登伯革氏症候群的。 它們根據遺傳性疾病的遺傳類型和性質分類。 第一類型的疾病的最常發生。 它的特點是一個突變MITF和PAX3基因，位於第二染色體。 繼承的類型 - 常染色體顯性遺傳。 PAX3基因負責生產的轉錄因子，其進而控制神經嵴細胞的遷移的。

第二種類型瓦登伯革氏症候群的是在箱子20-25％觀察到。 病理基因位於3號染色體和8。 第一 - 參與色素細胞的形成。 二 - 負責編碼激活蛋白的轉錄因子。

第三種類型的疾病是一種干擾PAX3基因。 這種病是嚴重程度不同。 與此相反的第一類型的，突變的基因不是在雜合子和純合的。 有時，這標誌著一個無義突變。

第四類型的疾病的特點是常染色體隱性遺傳。 疾病傳播的風險為25％。 有缺陷的基因位於13號染色體。 它參與蛋白質內皮素B的形成。

瓦登伯革氏症候群：症狀

區分大，小病變的標準。 在大多數情況下，首先發現的。 這些措施包括：

1. 異色。 人們以不同的眼睛顏色，世界總人口的1％左右。 異色並不總是與病理綜合徵有關。
2. 內眼角的位移。 這種現象被稱為“telekant”。
3. 明亮的藍色光圈的。
4. 白髮的存在絨頭。
5. 寬鼻樑。
6. 在某些情況下，發音聽力損失 - 耳聾。
7. 面部顱骨的中間部分小的比例。
8. 這些症狀與先天性巨結腸症的組合。 該病理學的特徵在於受損的腸神經支配的區域。

對於小的標準可以包括各種症狀。 其中手指攣縮，脊柱，並指，皮膚改變（大量摩爾的存在下，癜）的分裂。 通常標誌著鼻翼發育不良，降低了眉頭。 面對這樣的配置被稱為“希臘輪廓”。 部分患者有諸如“腭裂”或“兔唇”的缺陷。

先天性畸形的診斷

不同的眼睛顏色的人是罕見的，但這種症狀並不總是指示遺傳性疾病。 如果這樣的指示與聽力損失和外部的特徵相結合，瓦登伯革氏症候群的存在是可能的。 為明確診斷，需要專家的意見。 強制檢驗耳鼻喉科，眼科，皮膚科醫生。 找出家族史是很重要的。 為了證實基因研究進行診斷。 設置完成後，如果有瓦登伯革氏症候群。 智能患者的水平 - 正常。 這比許多其他遺傳異常的疾病不同。

瓦登伯革氏症候群治療

與其他染色體病etiotrop治療瓦登伯革氏症候群不存在。 旨在消除疾病症狀的醫生操作。 進行，以防止耳聾 耳蝸植入 裝置。 如果病理先天性巨結腸病相結合，需要對腸手術干預。 在某些情況下，開理療。 有時，他的臉整形手術。

遺傳綜合徵防治

這瓦登伯革氏症候群的孩子的發展與疾病家長之一的概率是非常高的。 因此，在懷孕期間執行的胎兒的基因檢測。 正是在家族歷史的情況下，必要的。

如果沒有觀察到這種病的親戚，不能阻止疾病的發展。 用於預防遺傳性疾病的應盡量避免在應力和具有致畸作用的其他因素。 在這種情況下對生命預後良好。