基因突變與數量的變化和染色體的結構有關

等待孩子的誕生 - 為父母的最佳時機，也是最壞的打算。 很多人擔心，寶寶可能有任何殘疾，身體或精神殘疾的誕生。

科學不是靜止的，它可以檢查的小寶寶在孕期有異常在發展中存在。 幾乎所有這些測試都可以顯示，如果一切ok與孩子。

為什麼，同樣的父母能誕生完全不同的孩子 - 健康的兒童和殘疾兒童？ 它定義的基因。 剛出生的寶寶不成熟或兒童身體殘疾的影響，在DNA的結構變化相關的基因突變。 我們會討論一下。 讓我們來看看這是如何發生，一些基因突變，及其原因。

什麼是突變？

突變 - 在DNA結構中的生理和生物細胞的變化。 其原因可能是曝光，紫外線（懷孕不能走透視的畫面，對於損傷和骨折期間）（在懷孕期間長的陽光照射，或在室內與包括紫外燈是）。 此外，這些突變可以傳遞，並從我們的祖先繼承。 所有這些都分為類型。

基因突變與染色體結構或數量的變化

染色體突變 -在這種染色體結構和數目發生變化的突變。 染色體區域可能下降或雙，轉移到非同源區，從規範轉了一百八十度。

這類突變的原因 - 違反下krossengovere。

基因突變與染色體結構或它們的量的變化有關，這是在嬰兒嚴重的紊亂和疾病的原因。 這些疾病是不可治愈的。

染色體突變的類型

只有兩種主要的染色體突變的不同：數值和結構。 非整倍體 - 是的類型染色體的數量，也就是說，當基因突變與染色體數目的變化相關聯。 這是越來越多，後者的出現，其中的任何損失。

在的情況下在結構的變化，其中染色體斷裂，隨後團聚，打破了正常配置相關聯的基因突變。

數值染色體的類型

通過對染色體非整倍體的份額，即物種突變的數量。 主要考慮，找出差異。

• 三體

三體-是的核型出現 一個額外的染色體。 最常見的現象 - 是二十一染色體的出現。 它成為唐氏綜合症的原因，或者，他們稱之為病 - 二十一染色體三體。

巴陶氏症是由第十三和第十八屆染色體檢測診斷 愛德華綜合徵。 這都是常染色體三體。 其他三體是不可行的，他們死在子宮內，並丟失時，自然流產。 這些人誰擁有更多的性染色體（X，Y）， - 可持續的。 這種突變的臨床表現是非常低的。

隨著數字的變化相關的基因突變發生的具體原因。 三體性最有可能當發生發散 同源染色體 中後期（減數分裂1）。 這種分歧的結果是，無論在染色體的兩個子細胞中的一個唯一的下降，以及第二是空的。

不太常見的，也可能是染色體不分離。 這種現象被稱為違反姐妹染色單體之間的差異。 它發生在減數分裂2.這是情況下，當兩個相同染色體定居一個配子，引起三體合子。 在不分離已受精的雞蛋破碎過程的早期階段發生。 因此，克隆的突變體細胞，其能覆蓋所述組織的更大或更小部分。 有時，它表現的臨床情況。

許多二十一染色體與孕婦的年齡有關，但這種因素，直到今天還沒有明確的證據。 不偏離染色體的原因，仍是未知。

• 單倍體

單染色體稱為缺乏任何的常染色體。 如果發生這種情況，那麼在大多數情況下，這是不可能見效，發生在早期階段早產。 例外 - 單倍體由於二十一染色體。 究其原因，有單體性可能成為染色體不分離，和染色體的後期過程中丟失她的籠的方式。

通過在胎兒其中XO核型單倍體性染色體結果。 核型的臨床表現 - 特納綜合徵。 的情況下，百分之八十出來的X染色體百外觀單倍體的是因違反減數分裂寶寶爸爸的。 這是由於不分離X和Y染色體。 基本上，XO核型的果實在子宮內被殺害。

根據性染色體三體分為三種類型：47 XXY，XXX 47,47 XYY。 克氏綜合徵 是47三體綜合徵XXY。 有了這樣的染色體核型機會生孩子分成百分之五十。 這種綜合徵的原因可能是染色體X，或X和Y不分離精子發生的不分離。 第二和第三核型只能出現在成千上萬的孕婦之一，他們幾乎不會出現在大多數情況下，專家們很偶然發現。

• 多倍體

與在單套染色體的變化有關該基因的突變。 這些試劑盒可三倍，四倍。 只有當有自然流產三倍體已經最常診斷。 已經有一些情況下，母親設法讓這樣的孩子，但他們都達到了年齡和一個月前死亡。 萬一基因突變的機制triplodii引起和染色體組女性或男性生殖細胞不分離的完全分散。 此外，該機制可以起到雞蛋的雙受精。 在這種情況下，有胎盤變性。 這重生被稱為葡萄胎。 通常情況下，這些變化導致寶寶的心理和生理障礙，流產的發展。

其基因突變與染色體結構的變化有關

的結構變化是染色體斷裂（斷裂）染色體的結果。 由於這些染色體的結果相連接，打破了他以前的外觀。 這些修改可能是不平衡的，平衡的。 平衡沒有物質的過多或不足，但沒有顯示。 他們只能在這些情況下，現場染色體的破壞是在功能上是重要的基因發生。 在一組平衡配子可能會出現不平衡。 在這種配子受精的後果可能會導致胎兒有染色體不平衡集的外觀。 有了這一套胎兒引起了一些畸形的出現嚴重的病症。

結構修改類型

基因突變發生在配子形成的水平。 為了防止這種情況的過程不能，也不一定不會知道 ，這樣的突變 可能發生。 結構上的修改有幾種類型。

• 缺失

這種變化是由於染色體的部分損失。 一旦該間隙變短染色體，並且其切斷部分是失去了在進一步的細胞分裂。 中間缺失 - 這種情況下，當一個染色體在幾個地方被打破。 這些染色體通常會產生不能成活的胎兒。 但也有在那裡孩子們生存的情況下，但他們因為這組染色體的是沃爾夫 - 赫塞豪恩綜合徵，“貓的叫聲。”

• 複製

這些基因突變發生在DNA雙的組織化程度。 基本上重複不能這樣的異常引起缺失的原因。

• 易位

易位的發生是由於遺傳物質從一個染色體轉移到另一個。 如果有幾個染色體斷裂和他們交換段，它成為retsiproktnoy易位的原因。 這種易位的染色體核型只有46條染色體。 而在同易位只能通過詳細的分析和染色體的研究發現。

在核苷酸序列的變化

基因突變與在所述核苷酸序列的改變，在DNA的某些部分的結構的變形例中表達時相關聯。 通過這樣的突變效應分為兩種類型 - 沒有框架移和移。 要知道到底是什麼原因導致DNA的變化，有必要單獨考慮每種類型。

移碼突變，無

這些基因突變與在DNA結構的變化和替換鹼基對相關聯。 如果這樣的置換不會失去DNA的長度，但可以丟失，更換氨基酸。 存在該蛋白質的結構得以保持的可能性，它將作為遺傳密碼的簡並性。 考慮這兩個選項的詳細信息：更換和無氨基酸替換。

突變通過置換氨基酸

在該多肽稱為錯義突變替換氨基酸殘基。 在血紅蛋白分子有四個人體鏈 - 兩條“和”（它位於在第十六染色體），和兩個“B”（在第十一染色體編碼）。 如果“b”的 - 一個正常範圍內，並有在其結構中一百四十第六個氨基酸殘基，並且所述第六是一個谷氨酸，血紅蛋白是正常的。 在這種情況下，谷氨酸被編碼GAA三聯體。 如果由於突變GAA GTA代替，而不是在血紅蛋白分子形成的纈氨酸谷氨酸。 因此，而不是正常的血紅蛋白的糖化血紅蛋白出現另一個血紅蛋白哈佛商學院。 因此，一個氨基酸的取代，和單核苷酸會造成嚴重的嚴重的疾病 - 鐮狀細胞性貧血。

這種疾病是由以下事實：紅血細胞的形狀像一個鐮刀表現。 因此，他們無法正常輸送氧氣。 如果在細胞水平上是純合子的HbS / HbS的公式，它會導致孩子在幼兒期死亡。 如果式HBA / HbS的，紅血細胞具有改變的弱形式。 這種輕微的變化是一個有用的質量 - 瘧疾抵抗。 在有感染瘧疾的危險的國家是一樣的西伯利亞的寒冷，這種變化有一個有用的質量。

氨基酸的突變，無需更換

核苷酸替換，而不氨基酸稱為seymsens突變交換。 如果編碼所述“b”的DNA區-電路將在GAA GAG代替，那麼由於這樣的事實， 遺傳密碼 將是過量的，不能發生谷氨酸替換。 鏈結構沒有改變，紅細胞將不會被修改。

移碼突變

這些基因突變與在DNA的長度的變化相關聯。 長度可以是更小或更大，這取決於損失或增加的核苷酸對。 因此，蛋白質的完全整體結構被改變。

可能發生基因內抑制。 當有一個地方兩個突變是相互補償，就會出現此現象。 這是接合核苷酸對一個已經丟失後，反之亦然的時間。

無義突變

這是突變的一個特殊群體。 這是罕見的，在她的情況下，存在終止密碼子的外觀。 這可以在鹼基對的損失都發生，並在他們的加入。 當有終止密碼子，多肽合成完全停止。 因此可以形成一個無效等位基因。 這將不匹配的任一種蛋白質。

有這樣的事，作為基因間抑制。 這是一種現象，其中一個基因的突變抑制了其他的突變。

是否懷孕過程中檢測到的變化？

在染色體在大多數情況下，數量的變化相關聯的基因突變可確定。 要找出是否在發展和病理學的出生缺陷，懷孕（從十13週）篩查規定的最初幾週。 這是一系列簡單的調查：從手指靜脈超聲血液樣本柵欄。 對胎兒超聲按照所有四肢，鼻子和頭部的參數進行處理。 這些參數是一個強大的違規表明，嬰兒在發育缺陷。 為了證實或否認根據驗血結果診斷。

此外，在醫生的密切監督是未來的母親，誰可能在基因水平的突變的嬰兒，被繼承。 也就是說，那些女人，親戚，其中是有精神或身體殘疾兒童的情況下，認定唐氏綜合徵，帕塔和其他遺傳性疾病。