在疾病遺傳學的水平 - 茹貝爾綜合徵

可悲的是，儘管醫學的各個的發展，仍然疾病治療，我們不能。 例如，茹貝爾綜合徵和許多似乎只是一個美麗的名字沒有一個明確的解釋，這是影響人的生命和健康的小腦的遺傳性疾病。 也就是說，一個致命的壞運氣或疾病，可以預防？ 也許真正治愈或至少在早期鑑別？ 你知道這個神秘綜合症什麼？ 讓我們來看看。

什麼樣的攻擊

所以，茹貝爾綜合徵。 這是什麼？ 如果用一個詞，它的麻煩。 如果你給一個更詳細的答复，我們可以說，這種綜合徵是一種罕見的，幸運的是，這種疾病是伴隨著發育不全或完全沒有小腦蚓部的負責平衡和協調。 患者不良形成腦幹，因此可能是呼吸衰竭，直至停止。 人們可能會注意到的眼睛和舌頭的異常動作，肌張力下降。 醫生的診斷的臨床觀察後，得到和識別小腦蚓發育不全的特徵，而且它的伸長率和前腿的增厚。 否則，它被稱為“摩爾”的症狀。 只有在大腦MRI研究確定數據洩露。 可惜的是，茹貝爾綜合徵可通過繼承轉移。

基因

到目前為止，二十鑑定基因突變導致臭名昭著的綜合徵。 所有相關疾病是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特徵與小腦和腦幹的典型和獨特的畸形發展。 增量與所述疾病茹貝爾綜合徵伴有低血壓，發育遲緩，呼吸暫停和眼部疾病。 與此綜合徵的兒童通常診斷之前死亡。 唯一積極的事情 - 疾病的患病率小 - 1 8萬人。

歷史信息

第一次茹貝爾綜合徵是由法國神經學家馬里Zhuber在1969年確定。 她調查的四個兄弟姐妹有呼吸暫停，眼部異常，智力低下和小腦蚓部缺失。 在研究進行研究後證明，這種綜合徵的發生在世界各地沒有種族和種族差異。 安全本病可能是在人類胚胎發育的階段，因為它認為在胚胎大腦發育的錯誤導致該綜合徵的表現。 在實踐中，與基因突變許多綜合徵有相似的症狀，但朱伯特綜合徵區分眼部異常，肌張力低下的嬰兒和呼吸系統疾病。

症狀和體徵

如果我們檢查茹貝爾綜合徵，症狀可以通過神經反應來確定; 它體現了臨床異質性在不同的變化， 認知功能障礙， 有語言和癲癇發作的困難。 超過三分之一的患者出現聽覺障礙和行為問題。 很少，但它發生，其表現積水和枕部腦病。 患者一季度發現腎臟疾病：囊性displzaii和先天性 肝纖維化。 喜歡的人有 唐氏綜合症， 從茹貝爾綜合症的人可能有一個刻板的特點：長臉，前額突出，高彎彎的眉毛，三角嘴，朝天鼻，下巴突出，和低設置的耳朵。 為孩子們的發育遲緩和行走的問題。 輔助設備經常需要運動。

如何治療

真的是你必須只接受？ 一點也不，在遺傳學的進展給予了改善和治療疾病的希望。 我們必須首先了解家族史，種族成分對病人進行的全面檢查。 呼吸問題需要監控的呼吸暫停，用於接收和硬件支持呼吸特殊手段。 有時，需要神經外科干預和藥物治療來控制癲癇發作。 總之，它可與茹貝爾綜合徵的原因，其中進行了研究和理解進行處理。

預測未來

這不是誰發現茹貝爾綜合徵人這麼大勢已去。 這些患者的照片並沒有立即給他們的經歷一個完整的畫面，和外部體徵出現接近晚年。 一些可以獨立生活和富有成效的生活是真的，一生長期提供的支持治療。 人必須經歷的所有器官的定期檢查，監測的必要藥品的供應。 外部的缺陷可以通過先天性異常，如表現唇裂，多指或口咽的結構異常。 有時血管在大腦中的過量可被觀察到。 這確實是一個定時炸彈，可以在挺舉任何一分鐘。 預測未來的生活完全依賴於小腦的破壞程度。 換句話說，患者可作為一個小馬達或精神障礙體驗，並獲得殘疾和保持病情嚴重沒有希望的改善。 有了這個證不能為留守兒童呼吸衰竭。 在夢中，他們可以簡單地窒息。 需要定期體檢監測內臟器官的狀態。 孩子的幸福對呼吸的發展產生有利影響鍛煉和培養。 在外科手術步驟的處理可以示出，藥用和微創手術。