什麼是卡爾曼綜合症？ 卡爾曼綜合徵：症狀，診斷和治療的特點

一個基因的“破裂”可能導致非常嚴重的疾病的發展，而治愈它們是完全不可能的。 其中一種病態是卡爾曼綜合徵。 這種綜合徵主要發生在男性身上，雖然這也有時在女性代表中發現。

疾病概述

卡爾曼氏綜合徵是遺傳性病理學，通過常染色體隱性遺傳，常染色體顯性，X連鎖基因傳播。

該疾病的特徵是下丘腦和垂體的疾病。 同時，前者產生不正確的生成因素。 這又有助於減少垂體中促性腺激素的產生。 性腺的正常功能變得不可能。

病理髮展的原因

卡爾曼綜合徵是一種可以被任何東西引起的遺傳性疾病。 病理髮展的主要原因是受孕期間男性和女性細胞的組合錯誤。 也就是說，其中一個細胞含有一個“破碎”的基因，這種基因在兒童中具有進一步顯示疾病的可能性很高。

自然地，外部因素可以影響遺傳核心質量的惡化。 主要是生態環境。 與化學品的長期相互作用也可能導致不同的突變。 卡爾曼綜合徵可能表現得太明顯，或者表現為與規範的偏差。

疾病症狀

所呈現的疾病具有特定的體徵，因此很容易將其與其他病理學區分開來。 如果患者有卡爾曼綜合徵，症狀可能是：

• 未完成的青春期 有時幾乎完全不存在。 例如，在男性身上有小體積的睾丸 - 只有3毫升（規範應該是12毫升）。
• 陰囊增生和色素沉著減弱。
• 陰莖和前列腺明顯不發達。
• 脂肪組織分佈如同女性一樣。
• 完全或部分缺乏次要性特徵。 例如，男人可能沒有頭髮在身上。
• 性被動
• 系統畸形： 狼嘴， 野兔唇，哥特式天空。
• 無法聞到 在相同的味道仍然存在。

這些跡象可以表現得很大或差。 一切都取決於下丘腦和垂體的破壞程度。

診斷功能

卡爾曼綜合徵（特刊醫學專題報導的患者照片顯示男性結構的明顯偏差）並不常見。 但是，必須特別注意其診斷。 它規定了這些行動的實施：

1. 檢查體內主要的激素水平：雌二醇，睾丸激素，催乳素，生長激素。 測試長而指數。 他花了至少一個星期。
2. 一項額外的研究將幫助專家區分綜合徵與性發育的憲法延遲。
3. 檢查對氣味的敏感度。 這是非常簡單的：患者被給予具有強烈香氣的物質（肥皂，香水）。 根據調查結果，得出結論：正常的嗅覺不是。
4. 腎臟和睾丸超聲檢查。
5. 下丘腦和垂體的MRI。 另外，在斷層掃描檢查期間，應注意頭部中可能引起上述症狀出現的任何腫瘤。
6. 收集家庭成員 由於所呈現的病理學是遺傳的，因此獲得患者家屬病例的信息將有可能做出最準確的診斷。

治療特點

由於病理學是遺傳性的，你不能完全擺脫它。 然而，治療是必要的。 診斷後立即開始注射睾丸激素。 程序進行了幾個月。

由於這樣的治療，專家可以改善患者的一般健康狀況，增加性慾。 另外，實現了驗證。 之後，醫生繼續治療，以恢復發展成熟精子的可能性。 在這種情況下，不再使用睾丸激素，而是促性腺激素。

請注意，如果一名男子被診斷患有“卡爾曼綜合徵”，則必須進行治療。 它將有助於維持次生性特徵並恢復相對正常的生活。 但是，如果有這樣一個診斷的病人決定要生孩子，那肯定會轉向遺傳學家。 具有類似病理學的兒童的風險仍然很高。 在其餘的 - 有少量症狀和適當的治療 - 患者可以導致完全正常的生活。

至於預防，實際上並不存在。 自然地，希望避免可導致基因“斷裂”的因素。 健康！