遺傳性疾病是遺傳。 醫療和基因檢測

從父母，孩子可能獲得不僅在一定眼睛的顏色，高度或臉的形狀，但是也 遺傳疾病 是遺傳的。 它們是什麼？ 我如何才能找到他們？ 什麼是分類遺傳性疾病存在嗎？

遺傳的機制

談論疾病之前，有必要了解哪些基因遺傳。 關於我們的所有信息被包含在DNA分子，其由氨基酸難以想像長鏈英寸 這些氨基酸的交替是獨一無二的。

DNA鏈片段稱為基因。 每個基因是關於身體，這是從父母到孩子，如皮膚顏色，頭髮，性格特徵，等等。D.發送。如果發現有破損或侵犯他們的工作出現遺傳病，通過繼承傳播的一種或多種症狀的整體信息。

DNA在染色體46或23對，其中之一是組織性。 染色體是負責基因活性，複製和恢復的傷害。 由於每對受精的結果是，有來自父親一個染色體和一個來自母親。

其中一個的基因將是顯性的，隱性的其他或打壓。 簡單地說，如果他的父親的基因，眼睛的顏色，將是佔主導地位的，孩子將繼承這一特點從他身上，而不是來自母親。

遺傳性疾病

發生存儲和遺傳信息侵犯傳輸的機構時發生遺傳性疾病，或突變。 生物其基因被破壞，將它傳遞給後代以同樣的方式為健康食品。

在異常基因是隱性的情況下，它可能不會出現在下一代的，但他們是它的載體。 機會， 顯性基因 將不被顯示存在，當一個健康的基因也將是佔主導地位。

它是目前已知超過6000遺傳性疾病。 他們中許多人出現35歲以後，有些可能永遠不會宣布自己的主人。 隨著極高頻表現糖尿病，肥胖，牛皮癬，老年癡呆症，精神分裂症等疾病。

分類

遺傳性疾病，遺傳，具有品種數量巨大。 為了把它們分成不同的組可被視為違反地點，原因，臨床表現，遺傳的性質。

疾病可根據繼承和有缺陷的基因的位置的類型來分類。 因此，它是坐落在一個性或非性染色體（常染色體）的重要基因，它是壓倒性與否。 分配的疾病：

• 常染色體顯性 - 短指，arachnodactyly，鏡頭的異位。
• 常染色體隱性遺傳-白化病， 肌張力障礙 營養不良。
• 有限的地面（只有女性或男性） - 血友病A和B，色盲，偏癱，糖尿病磷酸鹽。

遺傳性疾病的定量和定性的分類識別遺傳，染色體和線粒體類型。 後者是指DNA在內核之外的線粒體紊亂。 前兩個發生在DNA，其位於細胞的細胞核，並且具有幾個亞種：

原因

我們的基因往往不僅存儲信息，而且要改變它，獲得新的特質。 這是一個突變。 它很少發生，每萬例約1倍，並傳送到後代，如果發生在生殖細胞。 對於單基因突變頻率為1：108。

突變是一個自然的過程，並形成一切眾生的進化變異的基礎。 他們可以是有益的和有害的。 有些幫助我們更好地適應環境和生活方式（例如，反對拇指），其他導致疾病。

異常的基因發生加速了物理，化學和生物 誘變因素。 此屬性是附身一些生物鹼，硝酸鹽，亞硝酸鹽，一些食品添加劑，農藥，溶劑和石油產品。

之間的物理因素電離和放射性輻射，紫外線，過度高溫和低溫下。 由於生物原因是風疹病毒，麻疹抗原，等等。D.

遺傳易感性

父母影響我們的不僅是教育。 據了解，有些人有一些疾病比其他人因為遺傳因子發生的機率更大。 當從家庭有人違反的基因發生疾病遺傳易感性。

在孩子特定疾病的風險取決於他或她的性別，因為有些疾病在一行上只傳輸。 這也取決於人類和血族與病人的程度。

如果一個人出生時，孩子的突變，那麼繼承疾病的機會是50％。 基因可能不會體現在任何方式，是隱性的，在婚姻與健康的人，他的傳球後裔佔25％以上的機會的情況下。 不過，如果夫妻一方還將舉行這樣的隱性基因，其表現在後代的可能性再次增加至50％。

如何識別病？

時間來檢測疾病或傾向，以幫助遺傳學中心。 通常，這樣在所有主要城市。 與你的醫生諮詢任何分析之前，找出在親戚觀察到的健康問題。

醫療和遺傳學調查，採取血液樣本進行。 樣品仔細研究在實驗室中有任何異常。 準父母們通常參加懷孕後此類磋商。 然而，遺傳中心應該來和它的規劃過程中。

遺傳性疾病 嚴重影響孩子的身心健康，影響壽命。 他們大多是難以治療，他們的顯示只能通過醫療手段進行調整。 因此，懷孕前準備這樣的孩子更好。

唐氏綜合徵

其中最常見的遺傳性疾病 - 唐氏綜合症。 它發生13例出的10000。這是一種異常，其中一個人有46和47的染色體。 診斷證可以在出生時立即。

在扁平臉的主要症狀，抬起眼睛，脖子短，缺乏肌肉的角落。 耳朵通常是小切口眼斜，顱骨的不規則形狀。

兒童患者伴發有障礙和疾病 - 肺炎，SARS等，您可能會遇到病情加重，如聽覺，視覺，甲狀腺功能減退症，心臟疾病的損失...... 當daunizm智力發育減慢，經常保持在七年的水平。

持續的工作，專項練習和準備大大改善這一狀況。 還有的人用類似的症狀很多情況下可能有獨立生活，找到工作並取得職業成功。

血友病

一種罕見的遺傳性疾病，影響男性。 它在萬箱子發生一次。 血友病不治療，並從在性X染色體中的單個基因的變化就產生了。 婦女疾病的唯一運營商。

其主要特點是缺乏蛋白質，負責血液凝固。 在這種情況下，即使是輕微的外傷引起的出血，不只是停止。 有時表現只在受傷後的第二天。

英國維多利亞·Koroleva血友病是一個載體。 她通過了病，他的許多後代，包括維奇羅曼阿列克謝 - 沙皇尼古拉二世的兒子。 由於她的病後來被稱為“皇家”或“維多利亞時代”。

安琪兒綜合徵

這種疾病通常被稱為或“綜合症彼得魯什卡”，“快樂娃娃綜合症”，因為病人有笑聲和笑容的頻繁爆發，手臂的動作混亂。 當這種異常的特點是睡眠障礙和智力發育。

證時每10000案件一次，由於缺乏來自15號染色體長臂上的幾個基因。 安琪兒病的發展只有在有染色體基因沒有從他的母親繼承。 當相同的基因在染色體父本不存在，有Prader-Willi綜合徵。

本病不能徹底治愈，但可緩解症狀。 要做到這一點，進行物理治療和按摩。 完全獨立的，患者沒有得到，但治療可以成為自己。