什麼是卡恩斯 - 塞爾綜合徵？

據了解，許多先天性畸形與遺傳學的發展發現。 染色體的變化可引起多種畸形。 其中有些是在出生後立即可見，而其他人在兒童期或成年期表現出來。 卡恩斯 - 塞爾綜合徵是指線粒體DNA的病理。 它結合了3症狀，並沒有發現它們之間的關係一直持續到20世紀末。 線粒體疾病 - 一大組的遺傳異常，躺在子宮內，並通過母系傳遞。 這種類型的異常被發現由於遺傳學的發展。

卡恩斯 - 塞爾綜合徵的描述

疾病線粒體DNA是指組織呼吸，這是在一個生化水平上進行的病症。 其結果是，這些疾病的症狀可能是不同的。 卡恩斯 - 塞爾綜合徵是指一組線粒體疾病，其中涉及染色體缺失的。 這是首次在1958年描述。 雖然科學家凱恩斯導致只有9疾病的例子。 本病的主要症狀 - 漸進性眼肌麻痺，視網膜病變及心內封鎖。 本病好發在男孩和女孩平等的頻率。 然而運營商受損的染色體只能是一個女人。 這種病理指的是一種非常罕見的異常，目前全球記錄約200案件。

原因綜合徵卡恩斯 - 塞爾

如同所有的線粒體疾病的綜合徵是不久前的研究。 因此，它的發展的確切原因尚不清楚。 據信，所述異常是在妊娠的前三個月形成時，有被放置組織，並從父母繼承的遺傳物質。 該疾病是基於缺失染色體的，即DNA鏈其一部分的損失。 此外，一些患者有重複（加倍）D-循環。 基因改變的數據載體可能是唯一的女性。 這是因為線粒體鏈，只有雞蛋的一部分。 儘管如此，還是無法確定究竟是什麼原因引發染色體的缺失。 像所有的先天性病症，暴露於環境危害相關的疾病。 這些包括壓力，在懷孕的第一個月經歷，化學中毒，吸煙，酗酒，並接受藥物。

本病的臨床表現

卡恩斯 - 塞爾綜合徵的特點是由三個典型症狀。 其中：

1. 漸進性眼肌麻痺。 它開發由於某些肌肉，其負責的眼球的運動和上眼瞼的破壞。 出於這個原因，還有另一種症狀 - 雙面下垂。 大多數情況下，這是一個效果的第一個跡象。 後來開始在對另一只眼睛的肌肉驚嘆。 漸漸地，因眼瞼下垂和眼肌麻痺 視圖 更加減少，人必須彎腰或扔回到他的頭看到的。
2. 色素性視網膜病。 此症狀的特徵在於，在視網膜上的斑點的外觀。 如果您檢查眼科中心（下）有一個特殊的裝置的幫助下，你可以看到常見的色素沉著。 相比之下，視網膜炎，最手繪中心 - 黃斑。 由於在一些患者色素沉著的結果是，有“夜盲症”的症狀，視力下降。
3. 心內封鎖。 此功能比其他後來發展。 在大多數情況下，在AV節點，其特點是心動過緩，疲勞和應力的不容忍電導率斷裂。 如果3級封鎖可以出現癲癇發作和昏厥。

對於該綜合徵卡恩斯 - 塞爾診斷標準

綜合徵卡恩斯 - 塞爾診斷依據臨床和實驗室和儀器數據。 本病的發展在兒童或青少年（20歲以下），有一個循序漸進的過程。 除了經典的症狀，有可能是其他疾病的表現。 其中：小腦性共濟失調，耳聾，四肢無力 面部肌肉的 智力下降。 器樂考試， 這一綜合徵要求：心電圖和EhoKS，眼底鏡檢查。 為了作出準確的診斷，需要總結的眼科醫生，心髒病和遺傳學。

該綜合徵卡恩斯 - 塞爾治療

目前，正在開發這種疾病的病因治療。 一些研究描述了藥物“輔酶Q10»，其中標準化乳酸和水平的有效性丙酮酸酸。 所有患者症狀卡恩斯-塞爾必要的痛苦對症治療。 基本上，它的目的是在消除 心臟傳導阻滯。 當心動過緩處方“阿托品”如果有抽搐 - 藥物“安定”。 在大多數情況下，病人需要一個心臟起搏器。 對於上瞼下垂，眼肌麻痺和色素性視網膜病必要的手術治療。